Gen
CDKN1C
cyclin dependent kinase inhibitor 1C
- HGNC 1786(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000129757(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 1028(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 11p15.4
- Koordinatlar
- Kromozom 11: 2.883.218–2.885.775 (GRCh38)
- Eksonlar
- 2,6 kb boyunca 4 ekson
- Protein
- 305 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant
- Diğer adları
- P57, KIP2
- Önceki semboller
- BWCR, BWS
- MANE Select transkripti
- ENST00000440480.8NM_001122630.2
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
CDKN1C ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Genomik Damgalanma Bozuklukları: Prader-Willi, Silver-Russell ve Beckwith-Wiedemann
- Beckwith-Wiedemann sendromu
11p15 bölgesindeki damgalanma değişikliklerinden (bazen CDKN1C varyantlarından) kaynaklanan, büyük doğum boyuna, büyümüş dile, karın duvarı defektlerine ve Wilms tümörü gibi çocukluk çağı tümörlerinin daha yüksek riskine yol açabilen bir aşırı büyüme bozukluğu.
- ClinGen bu bağlantıyı güçlü olarak derecelendiriyor
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Tanı, karın ultrasonu dahil olmak üzere çocukluk çağı tümör taramasına yol açar.
Daha geniş gruplar
Hipertrofik Kardiyomiyopati
- Otozomal dominant
Buna bağlı 62 gen arasından biri
Miyokardın belirgin bir neden olmaksızın hipertrofiye uğradığı bir durum. Hipertrofi genellikle asimetriktir ve ventriküler çıkış yolu obstrüksiyonu ile ilişkili olabilir.
- ClinGen bu bağlantıyı güçlü olarak derecelendiriyor
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Beta-blokerler, dihidropiridin olmayan kalsiyum kanal blokerleri, aktivite kısıtlaması, genetik danışmanlık
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
CDKN1C geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 2,6 kb uzunluğunun 1,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 918 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi CDKN1C genini nasıl okur
92
CDKN1C içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, CDKN1C genindeki 2,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
CDKN1C ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, CDKN1C geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). CDKN1C geni: cyclin dependent kinase inhibitor 1C. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cdkn1c
Dante Labs. CDKN1C geni: cyclin dependent kinase inhibitor 1C [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cdkn1c
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde