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Gène

SHOX

SHOX homeobox

Résumé

Localisation cytogénétique
Xp22.33 and Yp11.32
Coordonnées
Chromosome X : 630 791–651 584 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 20,8 kb
Protéine
292 acides aminés
Aussi appelé
PHOG, GCFX, SS, SHOXY, SHOX1
Transcrit MANE Select
ENST00000686671.1NM_000451.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Déficit en SHOX (dysplasie de Leri-Weill et dysplasie de Langer)

    • Dyschondrostéose de Leri-Weill

      Petite taille avec raccourcissement des avant-bras et des jambes et une déformation caractéristique du poignet (déformation de Madelung), causée par la perte d'une copie de SHOX ou de ses régions régulatrices.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le traitement par hormone de croissance est autorisé chez les enfants de petite taille dus à un déficit en SHOX.

    • Dysplasie mésomélique de Langer

      Forme plus sévère du déficit en SHOX, avec un raccourcissement marqué des avant-bras et des jambes, causée par la perte des deux copies de SHOX.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de SHOX

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de SHOX. SHOX et 3 gènes à proximité sur le chromosome X, de 141 188 à 1 141 187.Chromosome XXp22.33 and Yp11.32p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q280,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbPLCXD1 : 276 322–303 358, brin directPLCXD1GTPBP6 : 293 785–318 862, brin inverseGTPBP6PPP2R3B : 333 933–387 213, brin inversePPP2R3BSHOX : 630 791–651 584, brin directSHOXSchéma de SHOX : 5 exons sur le brin direct du chromosome XExon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 10 sites connus associés à une maladieExon 3 : 5 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 5 sites connus associés à une maladieExon 1 : 630 791–631 174, 384 basesExon 2 : 634 618–634 826, 209 basesExon 3 : 640 821–640 878, 58 basesExon 4 : 640 999–641 087, 89 basesExon 5 : 644 391–651 584, 7 194 bases12455′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7,9 kb sur les 20,8 kb du gène ; 879 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SHOX

24

positions dans SHOX où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 20,8 kb de SHOX, introns compris, et pas seulement les 7,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SHOX : SHOX homeobox. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/shox

Vancouver

Dante Labs. Gène SHOX : SHOX homeobox [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/shox

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