Gène
CEP55
centrosomal protein 55
- HGNC 1161(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000138180(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 55165(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 10q23.33
- Coordonnées
- Chromosome 10 : 93 496 612–93 529 092 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons sur 32,5 kb
- Protéine
- 464 acides aminés
- Aussi appelé
- FLJ10540, CT111
- Symboles précédents
- C10orf3
- Transcrit MANE Select
- ENST00000371485.8NM_018131.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de CEP55
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,7 kb sur les 32,5 kb du gène ; 1 395 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit CEP55
5
positions dans CEP55 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 32,5 kb de CEP55, introns compris, et pas seulement les 2,7 kb d'exons.
Traits associés à CEP55
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CEP55 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Cystic hygroma
- Redundant neck skin
- Small retruded chin
- Bulbous nose
- Narrow eyelid opening
- Narrow nasal ridge
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Nasal tip, upturned
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène CEP55 : centrosomal protein 55. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cep55
Dante Labs. Gène CEP55 : centrosomal protein 55 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cep55
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