Gène
PPP2R3C
protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma
- HGNC 17485(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000092020(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 55012(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 14q13.2
- Coordonnées
- Chromosome 14 : 35 085 472–35 121 990 (GRCh38)
- Exons
- 13 exons sur 36,5 kb
- Protéine
- 453 acides aminés
- Aussi appelé
- FLJ20644, G4-1, G5PR
- Symboles précédents
- C14orf10
- Transcrit MANE Select
- ENST00000261475.10NM_017917.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore PPP2R3C. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de PPP2R3C
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,5 kb sur les 36,5 kb du gène ; 1 362 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit PPP2R3C
4
positions dans PPP2R3C où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 36,5 kb de PPP2R3C, introns compris, et pas seulement les 1,5 kb d'exons.
Traits associés à PPP2R3C
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PPP2R3C peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Beaked nose
- Decreased volume of lip
- Eye folds
- Failure of development of between one and six teeth
- Flat face
- Highly arched eyebrow
- Hypoplasia of the lacrimal punctum
- Long philtrum
Afficher 11 traits supplémentaires
Abnormality of limbs
- Limited elbow extension
- Short palm
- Single transverse palmar crease
- Webbed fingers
- Bilateral single transverse palmar creases
- Broad thumb
- Large hands
- Short fingers or toes
Afficher 3 traits supplémentaires
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal shape of sperm
- Gonadal dysgenesis
- Male infertility
- Small clitoris
- Small labia majora
- Small uterus
- Abnormality of the ureter
- Polycystic ovaries
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène PPP2R3C : protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ppp2r3c
Dante Labs. Gène PPP2R3C : protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ppp2r3c
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