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Gène

RAB23

RAB23, member RAS oncogene family

Résumé

Localisation cytogénétique
6p12.1-p11.2
Coordonnées
Chromosome 6 : 57 186 992–57 222 307 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 35,3 kb
Protéine
237 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000468148.6NM_016277.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Craniosténose syndromique

    • Maladies associant une fermeture précoce des sutures crâniennes à d'autres signes, notamment les syndromes d'Apert, de Crouzon, de Pfeiffer, de Muenke et de Saethre-Chotzen, causées par des gènes tels que FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 et ERF.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic précoce permet une chirurgie au bon moment et un suivi de la croissance du crâne, de la vision et de l'audition ; les formes plus légères, comme le syndrome de Muenke, peuvent passer inaperçues chez l'adulte, ce qui est important pour la planification familiale.

Structure de RAB23

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de RAB23. RAB23 et 6 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 56 704 650 à 57 704 649.Chromosome 66p12.1-p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2756,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbDST : 56 457 981–56 955 274, brin inverseDSTBEND6 : 56 954 805–57 027 980, brin directBEND6KIAA1586 : 57 046 525–57 086 397, brin directKIAA1586ZNF451 : 57 086 844–57 170 305, brin directZNF451BAG2 : 57 172 272–57 189 833, brin directBAG2RAB23 : 57 186 992–57 222 307, brin inverseRAB23PRIM2 : 57 221 513–57 647 924, brin directPRIM2Schéma de RAB23 : 7 exons sur le brin inverse du chromosome 6Exon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 4 sites connus associés à une maladieExon 5 : 6 sites connus associés à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 2 : 7 sites connus associés à une maladieExon 7 : 57 186 992–57 190 600, 3 609 basesExon 6 : 57 193 842–57 193 934, 93 basesExon 5 : 57 194 770–57 194 852, 83 basesExon 4 : 57 196 450–57 196 606, 157 basesExon 3 : 57 207 628–57 207 713, 86 basesExon 2 : 57 210 226–57 210 445, 220 basesExon 1 : 57 221 726–57 222 307, 582 bases76543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,8 kb sur les 35,3 kb du gène ; 714 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit RAB23

33

positions dans RAB23 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 35,3 kb de RAB23, introns compris, et pas seulement les 4,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène RAB23 : RAB23, member RAS oncogene family. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rab23

Vancouver

Dante Labs. Gène RAB23 : RAB23, member RAS oncogene family [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rab23

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