Gène
CWC27
CWC27 spliceosome associated cyclophilin
- HGNC 10664↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000153015↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 10283↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 5q12.3
- Coordonnées
- Chromosome 5 : 64 768 930–65 018 750 (GRCh38)
- Exons
- 14 exons sur 249,8 kb
- Protéine
- 472 acides aminés
- Aussi appelé
- NY-CO-10, SDCCAG-10
- Symboles précédents
- SDCCAG10
- Transcrit MANE Select
- ENST00000381070.8NM_005869.4
- Type de locus
- Protein-coding
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Structure de CWC27
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,1 kb sur les 249,8 kb du gène ; 1 419 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de CWC27
14
positions de CWC27 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 249,8 kb de CWC27, introns compris, et pas seulement les 2,1 kb d'exons.
Traits associés à CWC27
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CWC27 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Abnormal facial shape
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Frontal bossing
- Little lower jaw
- Underdeveloped tissue around nostril
- Absent eyebrow
- Absent eyelashes
Afficher 6 traits supplémentaires
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Chiari malformation
- Chiari type I malformation
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.17-8666dff2.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène CWC27 : CWC27 spliceosome associated cyclophilin. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cwc27
Dante Labs. Gène CWC27 : CWC27 spliceosome associated cyclophilin [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cwc27
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