Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

IFT43

intraflagellar transport 43

Résumé

Localisation cytogénétique
14q24.3
Coordonnées
Chromosome 14 : 75 985 763–76 083 742 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 98 kb
Protéine
208 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
FLJ32173, MGC16028
Symboles précédents
C14orf179
Transcrit MANE Select
ENST00000314067.11NM_001102564.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndrome d'Ellis-van Creveld et dysplasie cranio-ectodermique

    • Dysplasie cranio-ectodermiqueAutosomique récessif

      Une ciliopathie entraînant des modifications de la forme du crâne, des membres courts, une pilosité clairsemée et des anomalies dentaires, avec un risque de maladie rénale progressive.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un suivi régulier de la fonction rénale et hépatique est conseillé.

  • Craniosténose syndromique

    • Maladies associant une fermeture précoce des sutures crâniennes à d'autres signes, notamment les syndromes d'Apert, de Crouzon, de Pfeiffer, de Muenke et de Saethre-Chotzen, causées par des gènes tels que FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 et ERF.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic précoce permet une chirurgie au bon moment et un suivi de la croissance du crâne, de la vision et de l'audition ; les formes plus légères, comme le syndrome de Muenke, peuvent passer inaperçues chez l'adulte, ce qui est important pour la planification familiale.

Regroupements plus larges

  • Rétinite pigmentaire

    • L'un des 77 gènes qui lui sont liés

      Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires caractérisées par la perte progressive des photorécepteurs (bâtonnets, puis cônes), entraînant une cécité nocturne et une perte graduelle de la vision périphérique.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de IFT43

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 14, avec un crochet à l'emplacement de IFT43. IFT43 et 7 gènes à proximité sur le chromosome 14, de 75 534 753 à 76 534 752.Chromosome 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3375,6 Mb75,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 MbBATF : 75 522 455–75 546 993, brin directBATFFLVCR2 : 75 578 591–75 663 214, brin directFLVCR2TTLL5 : 75 633 625–75 955 084, brin directTTLL5ERG28 : 75 648 079–75 661 570, brin inverseERG28TGFB3 : 75 958 066–75 983 026, brin inverseTGFB3IFT43 : 75 985 763–76 083 742, brin directIFT43GPATCH2L : 76 151 905–76 254 342, brin directGPATCH2LESRRB : 76 310 712–76 501 837, brin directESRRBSchéma de IFT43 : 9 exons sur le brin direct du chromosome 14Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 75 985 763–75 985 840, 78 basesExon 2 : 75 988 885–75 988 977, 93 basesExon 3 : 76 022 327–76 022 394, 68 basesExon 4 : 76 058 642–76 058 674, 33 basesExon 5 : 76 059 327–76 059 373, 47 basesExon 6 : 76 082 295–76 082 367, 73 basesExon 7 : 76 082 617–76 082 692, 76 basesExon 8 : 76 083 227–76 083 289, 63 basesExon 9 : 76 083 458–76 083 742, 285 bases1595′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 0,8 kb sur les 98 kb du gène ; 627 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit IFT43

16

positions dans IFT43 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 98 kb de IFT43, introns compris, et pas seulement les 0,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène IFT43 : intraflagellar transport 43. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ift43

Vancouver

Dante Labs. Gène IFT43 : intraflagellar transport 43 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ift43

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test