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Gène

TBC1D32

TBC1 domain family member 32

Résumé

Localisation cytogénétique
6q22.31
Coordonnées
Chromosome 6 : 121 079 494–121 334 480 (GRCh38)
Exons
32 exons sur 255 kb
Protéine
1 257 acides aminés
Aussi appelé
FLJ30899, dJ310J6.1, FLJ34235, bA57L9.1, BROMI
Symboles précédents
C6orf171, C6orf170
Transcrit MANE Select
ENST00000398212.7NM_152730.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore TBC1D32. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de TBC1D32

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de TBC1D32. TBC1D32 et 1 gène à proximité sur le chromosome 6, de 120 706 987 à 121 706 986.Chromosome 66q22.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27120,8 Mb121 Mb121,2 Mb121,4 Mb121,6 MbTBC1D32 : 121 079 494–121 334 480, brin inverseTBC1D32GJA1 : 121 435 577–121 449 739, brin directGJA1Schéma de TBC1D32 : 32 exons sur le brin inverse du chromosome 6Exon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 32 : 121 079 494–121 080 890, 1 397 basesExon 31 : 121 090 853–121 091 041, 189 basesExon 30 : 121 106 023–121 106 163, 141 basesExon 29 : 121 112 505–121 112 659, 155 basesExon 28 : 121 113 062–121 113 177, 116 basesExon 27 : 121 115 172–121 115 241, 70 basesExon 26 : 121 126 378–121 126 461, 84 basesExon 25 : 121 131 627–121 131 752, 126 basesExon 24 : 121 160 010–121 160 103, 94 basesExon 23 : 121 160 948–121 161 056, 109 basesExon 22 : 121 205 075–121 205 163, 89 basesExon 21 : 121 223 236–121 223 352, 117 basesExon 20 : 121 239 070–121 239 188, 119 basesExon 19 : 121 241 465–121 241 552, 88 basesExon 18 : 121 242 201–121 242 339, 139 basesExon 17 : 121 255 328–121 255 410, 83 basesExon 16 : 121 256 084–121 256 285, 202 basesExon 15 : 121 279 121–121 279 245, 125 basesExon 14 : 121 281 544–121 281 686, 143 basesExon 13 : 121 283 818–121 283 910, 93 basesExon 12 : 121 292 053–121 292 193, 141 basesExon 11 : 121 294 570–121 294 660, 91 basesExon 10 : 121 299 446–121 299 505, 60 basesExon 9 : 121 303 617–121 303 761, 145 basesExon 8 : 121 304 365–121 304 426, 62 basesExon 7 : 121 304 522–121 304 625, 104 basesExon 6 : 121 304 755–121 304 833, 79 basesExon 5 : 121 307 976–121 308 101, 126 basesExon 4 : 121 310 779–121 310 847, 69 basesExon 3 : 121 317 495–121 317 672, 178 basesExon 2 : 121 321 633–121 321 794, 162 basesExon 1 : 121 334 276–121 334 480, 205 bases323025201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,1 kb sur les 255 kb du gène ; 3 774 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TBC1D32

3

positions dans TBC1D32 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 255 kb de TBC1D32, introns compris, et pas seulement les 5,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TBC1D32 : TBC1 domain family member 32. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tbc1d32

Vancouver

Dante Labs. Gène TBC1D32 : TBC1 domain family member 32 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tbc1d32

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