EVC

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

• Syndrome d'Ellis-van Creveld et dysplasie cranio-ectodermique

  • Syndrome d'Ellis-van CreveldAutosomique récessif

    Une affection liée à EVC/EVC2 se caractérisant par des membres courts, des doigts surnuméraires, un thorax étroit, des anomalies des ongles et des dents, et des malformations cardiaques chez plus de la moitié des personnes atteintes.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Un bilan cardiaque est conseillé dès le diagnostic.

  • Dysostose acrofaciale de WeyersAutosomique dominant

    Une forme plus légère liée à EVC/EVC2, présentant des différences au niveau des ongles, des dents et des doigts.

    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Structure de EVC

Les exons représentent 6,4 kb sur les 103,1 kb du gène ; 2 979 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit EVC

Gènes liés aux mêmes affections

• EVC2EvC ciliary complex subunit 2Partage 2 affections

Traits associés à EVC

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que EVC peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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