Trait
Type E brachydactyly
In type E brachydactyly, shortening of the fingers is mainly in the metacarpals and metatarsals.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Type E brachydactyly est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| HDAC4histone deacetylase 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HOXD13homeobox D13 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PDE3Aphosphodiesterase 3A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PTHLHparathyroid hormone like hormone | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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