Gène
RDH11
retinol dehydrogenase 11
- HGNC 17964↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000072042↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 51109↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 14q24.1
- Coordonnées
- Chromosome 14 : 67 676 800–67 695 764 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons sur 19 kb
- Protéine
- 318 acides aminés
- Aussi appelé
- MDT1, SDR7C1, ARSDR1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000381346.9NM_016026.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de RDH11
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,5 kb sur les 19 kb du gène ; 957 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit RDH11
3
positions dans RDH11 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 19 kb de RDH11, introns compris, et pas seulement les 2,5 kb d'exons.
Traits associés à RDH11
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que RDH11 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Bad bite
- Underdeveloped tissue around nostril
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Widely spaced teeth
- Zygomatic flattening
- Abnormal facial shape
- Broad columella
- Gap between teeth
Afficher 3 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène RDH11 : retinol dehydrogenase 11. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rdh11
Dante Labs. Gène RDH11 : retinol dehydrogenase 11 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rdh11
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