Gène
GDF5
growth differentiation factor 5
- HGNC 4220(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000125965(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 8200(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 20q11.22
- Coordonnées
- Chromosome 20 : 35 433 347–35 438 228 (GRCh38)
- Exons
- 2 exons sur 4,9 kb
- Protéine
- 501 acides aminés
- Aussi appelé
- CDMP1, BMP14
- Transcrit MANE Select
- ENST00000374369.8NM_000557.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Panel de l'achondrogenèse
- Achondrogenèse
L'achondrogenèse désigne un groupe rare de dysplasies squelettiques létales caractérisées par un déficit de l'ossification endochondrale. Celui-ci entraîne un nanisme avec une micromélie extrême, un thorax étroit, un abdomen proéminent, une anasarque et un hydramnios. Il existe trois types d'achondrogenèse qui se distinguent sur les plans clinique, radiologique, histologique et génétique : l'achondrogenèse de type 1A, de type 1B et de type 2.
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de GDF5
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,4 kb sur les 4,9 kb du gène ; 1 506 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit GDF5
13
positions dans GDF5 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 4,9 kb de GDF5, introns compris, et pas seulement les 2,4 kb d'exons.
Traits associés à GDF5
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que GDF5 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of limbs
- Acromesomelia
- Short calf bone
- Short fingers or toes
- Short middle bone of 4th finger
- Short middle bone of index finger
- Short middle bone of middle finger
- Short middle bone of the little finger
- Shortened 1st long bone of hand
Afficher 113 traits supplémentaires
- Abnormal morphology of the radius
- Abnormal morphology of ulna
- Abnormality of the ankle
- Abnormality of the shankbone
- Abnormality of the thumb
- Absent calf bone
- Absent middle toe bones
- Absent/small 1st long bone of hand
- Absent/small calf bone
- Absent/small long bones of hand
- Bilateral single transverse palmar creases
- Bowing of the long bones
- Cone-shaped end part of the middle hand bones
- Elbow dislocation
- Finger bends toward pinky
- Fused ankle bones
- Fused finger bones
- Fusion of wrist bones
- Permanent flexion of the finger
- Pseudoepiphyses of the 3rd finger
- Pseudoepiphysis of the 2nd finger
- Short 3rd finger
- Short big toe
- Short foot
- Short index finger
- Short index fingers and second toes
- Short middle bone of finger
- Short palm
- Short thumb
- Short toe
- Smaller or shorter than typical limbs
- Type C brachydactyly
- Abnormal shape of long bones of hand
- Abnormally shaped wrist bones
- Absent toe
- Absent/small thumb
- Angel-shaped phalanx
- Atypical position of finger
- Broad thumb
- Club foot on both sides
- Complete duplication of outermost bone of the thumb
- Curvature of finger
- Curvature of little finger
- Deformed ankle bones
- Dislocated kneecap
- Disproportionately short upper portion of limb
- Elbow ankylosis
- Enlarged end part of innermost long bone of index finger
- Enlarged end part of innermost long bone of the middle finger
- Enlarged end part of the middle bone of the index finger
- Enlarged end part of the middle bone of the middle finger
- Extra little finger
- Fused long bone of hand with innermost finger bone
- Hip dislocation
- Incorrect alignment of wrist bone
- Short finger bones
- Short long bone of foot
- Short shinbone
- Short, cube shaped long bone of hand
- Shortened long bone of hand
- Speckled calcifications in the end part of the outermost thumb bone
- Talipes equinovalgus
- Triangular end part of innermost long bone of index finger
- Triangular end part of innermost long bone of the middle finger
- Triangular end part of the middle bone of the index finger
- Triangular end part of the middle bone of the middle finger
- Triangular shaped innermost bone of index finger
- Triangular shaped innermost bone of middle finger
- Triangular shaped middle bone of index finger
- Triangular shaped middle bone of the middle finger
- Ulnar deviation of the 2nd finger
- Ulnar deviation of the 3rd finger
- Abnormality of the wrist
- Absent/small middle index finger bone
- Club feet
- Finger syndactyly
- Fused outermost bones of hand
- Metatarsus valgus
- Shortened 2nd long bone of hand
- Underdeveloped inner large forearm bone
- Wide long bones of hand
- Abnormal finger flexion crease
- Absent/small kneecap
- Absent/small long bone of foot
- Absent/small middle bone of pinky finger
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Broad big toe
- Bunion
- Distal femoral bowing
- Distal tibiofibular synostosis
- Dropped arches
- Fibular torsion
- Fused innermost and middle bones of little finger
- Fused wrist bones
- Fusion of upper and lower arm bones
- Hypersegmentation of proximal phalanx of second finger
- Hypersegmentation of proximal phalanx of third finger
- Madelung deformity
- Medially deviated second toe
- Pes valgus
- Radial deviation of the 2nd finger
- Short digit
- Short humerus
- Short outermost finger bone
- Short thighbone
- Shortening of all innermost bones of the fingers
- Shortening of all middle phalanges of the fingers
- Single transverse palmar crease
- Tibiotalar synostosis
- Triangular shaped middle little finger bone
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Valgus hand deformity
- Webbed 2nd and 3rd toes
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène GDF5 : growth differentiation factor 5. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gdf5
Dante Labs. Gène GDF5 : growth differentiation factor 5 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gdf5
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