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Gène

WDR35

WD repeat domain 35

Résumé

Localisation cytogénétique
2p24.1
Coordonnées
Chromosome 2 : 19 910 263–19 990 105 (GRCh38)
Exons
27 exons sur 79,8 kb
Protéine
1 170 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
MGC33196, KIAA1336, IFT121, IFTA1, FAP118, CFAP118
Transcrit MANE Select
ENST00000281405.9NM_020779.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndrome d'Ellis-van Creveld et dysplasie cranio-ectodermique

    • Dysplasie cranio-ectodermiqueAutosomique récessif

      Une ciliopathie entraînant des modifications de la forme du crâne, des membres courts, une pilosité clairsemée et des anomalies dentaires, avec un risque de maladie rénale progressive.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un suivi régulier de la fonction rénale et hépatique est conseillé.

  • Craniosténose syndromique

    • Maladies associant une fermeture précoce des sutures crâniennes à d'autres signes, notamment les syndromes d'Apert, de Crouzon, de Pfeiffer, de Muenke et de Saethre-Chotzen, causées par des gènes tels que FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 et ERF.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic précoce permet une chirurgie au bon moment et un suivi de la croissance du crâne, de la vision et de l'audition ; les formes plus légères, comme le syndrome de Muenke, peuvent passer inaperçues chez l'adulte, ce qui est important pour la planification familiale.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de WDR35

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de WDR35. WDR35 et 6 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 19 450 184 à 20 450 183.Chromosome 22p24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.319,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 MbTTC32 : 19 896 631–19 902 282, brin inverseTTC32WDR35 : 19 910 263–19 990 105, brin inverseWDR35MATN3 : 19 992 052–20 012 824, brin inverseMATN3LAPTM4A : 20 032 648–20 052 054, brin inverseLAPTM4ASDC1 : 20 200 796–20 225 512, brin inverseSDC1PUM2 : 20 248 692–20 352 234, brin inversePUM2RHOB : 20 447 074–20 449 440, brin directRHOBSchéma de WDR35 : 27 exons sur le brin inverse du chromosome 2Exon 26 : 1 site connu associé à une maladieExon 25 : 1 site connu associé à une maladieExon 24 : 4 sites connus associés à une maladieExon 23 : 2 sites connus associés à une maladieExon 22 : 1 site connu associé à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 2 sites connus associés à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 18 : 2 sites connus associés à une maladieExon 17 : 2 sites connus associés à une maladieExon 16 : 4 sites connus associés à une maladieExon 15 : 4 sites connus associés à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 5 sites connus associés à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 3 sites connus associés à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 27 : 19 910 263–19 913 708, 3 446 basesExon 26 : 19 914 037–19 914 277, 241 basesExon 25 : 19 930 396–19 930 552, 157 basesExon 24 : 19 931 269–19 931 409, 141 basesExon 23 : 19 932 283–19 932 447, 165 basesExon 22 : 19 933 401–19 933 511, 111 basesExon 21 : 19 935 471–19 935 603, 133 basesExon 20 : 19 936 219–19 936 365, 147 basesExon 19 : 19 937 743–19 937 946, 204 basesExon 18 : 19 938 265–19 938 401, 137 basesExon 17 : 19 941 759–19 941 839, 81 basesExon 16 : 19 945 786–19 945 996, 211 basesExon 15 : 19 946 461–19 946 570, 110 basesExon 14 : 19 948 164–19 948 217, 54 basesExon 13 : 19 951 415–19 951 484, 70 basesExon 12 : 19 953 834–19 953 978, 145 basesExon 11 : 19 960 554–19 960 614, 61 basesExon 10 : 19 966 724–19 966 909, 186 basesExon 9 : 19 969 480–19 969 605, 126 basesExon 8 : 19 973 563–19 973 708, 146 basesExon 7 : 19 974 468–19 974 633, 166 basesExon 6 : 19 975 530–19 975 663, 134 basesExon 5 : 19 978 751–19 978 879, 129 basesExon 4 : 19 980 691–19 980 783, 93 basesExon 3 : 19 982 463–19 982 534, 72 basesExon 2 : 19 989 165–19 989 282, 118 basesExon 1 : 19 989 992–19 990 105, 114 bases2725201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,9 kb sur les 79,8 kb du gène ; 3 513 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit WDR35

57

positions dans WDR35 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 79,8 kb de WDR35, introns compris, et pas seulement les 6,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène WDR35 : WD repeat domain 35. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/wdr35

Vancouver

Dante Labs. Gène WDR35 : WD repeat domain 35 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/wdr35

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