Gène
PTCH2
patched 2
- HGNC 9586↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000117425↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 8643↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1p34.1
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 44 821 938–44 843 253 (GRCh38)
- Exons
- 22 exons sur 21,3 kb
- Protéine
- 1 203 acides aminés
- Aussi appelé
- SLC65B2
- Transcrit MANE Select
- ENST00000372192.4NM_003738.5
- Type de locus
- Protein-coding
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Cette page en données
Ajoutez .json à l'adresse de la page, ou demandez application/json, pour la lire au format JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ptch2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLisez PTCH2, et le reste de votre génome, avec un seul test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore PTCH2. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de PTCH2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,4 kb sur les 21,3 kb du gène ; 3 612 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à PTCH2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PTCH2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the neck
- Big calvaria
- Odontogenic keratocysts of the jaw
- Wide nasal bridge
- Abnormality of the sense of smell
- Big lower jaw
- Bridged sella turcica
- Broad head shape
Afficher 6 traits supplémentaires
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Abnormality of the ribs
- Anterior rib cupping
- Calcification of falx cerebri
- Cleft ribs
- Rib fusion
- Scoliosis
- Vertebral fusion
Afficher 3 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène PTCH2 : patched 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ptch2
Dante Labs. Gène PTCH2 : patched 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ptch2
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines