Gène
ADAMTS17
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17
- HGNC 17109↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000140470↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 170691↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 15q26.3
- Coordonnées
- Chromosome 15 : 99 971 437–100 341 975 (GRCh38)
- Exons
- 22 exons sur 370,5 kb
- Protéine
- 1 095 acides aminés
- Aussi appelé
- FLJ32769, FLJ16363
- Transcrit MANE Select
- ENST00000268070.9NM_139057.4
- Type de locus
- Protein-coding
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore ADAMTS17. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de ADAMTS17
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 6,3 kb sur les 370,5 kb du gène ; 3 288 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de ADAMTS17
12
positions de ADAMTS17 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 370,5 kb de ADAMTS17, introns compris, et pas seulement les 6,3 kb d'exons.
Traits associés à ADAMTS17
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ADAMTS17 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the eye
- Severe near sightedness
- Glaucoma
- Microspherophakia
- Shallow anterior chamber
- Ectopia lentis
- High eye pressure
- Posterior synechiae of the anterior chamber
- Clouding of the lens of the eye
Afficher 3 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ADAMTS17 : ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/adamts17
Dante Labs. Gène ADAMTS17 : ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/adamts17
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