Gène
NOG
noggin
- HGNC 7866(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000183691(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 9241(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 17q22
- Coordonnées
- Chromosome 17 : 56 593 699–56 595 611 (GRCh38)
- Exons
- 1 exon sur 1,9 kb
- Protéine
- 232 acides aminés
- Symboles précédents
- SYNS1, SYM1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000332822.6NM_005450.6
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore NOG. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de NOG
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,9 kb sur les 1,9 kb du gène ; 699 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit NOG
10
positions dans NOG où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 1,9 kb de NOG, introns compris, et pas seulement les 1,9 kb d'exons.
Traits associés à NOG
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que NOG peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of limbs
- Fused innermost hinge joints
- Fused outermost bones of hand
- Fused wrist bones
- Abnormality of the ankle
- Broad big toe
- Broad thumb
- Fused ankle bones
- Fused finger bones
Afficher 53 traits supplémentaires
- Fusion of wrist bones
- Permanent flexion of the finger
- Short fingers or toes
- Short foot
- Short outermost bone of toe
- Short outermost finger bone
- Short palm
- Short toe
- Type B brachydactyly
- Abnormal shape of long bones of hand
- Absent phalangeal crease
- Absent proximal finger flexion creases
- Absent/small middle bones of toe
- Absent/small middle finger bone of the hand
- Absent/small outermost bones of toe
- Absent/small outermost finger bone of the hand
- Attachment of thumb close to wrist
- Bilateral single transverse palmar creases
- Curvature of finger
- Elbow ankylosis
- Elbow dislocation
- Finger syndactyly
- Fused innermost and middle bone of fourth finger
- Fused innermost and middle bones of little finger
- Fused long bone of hand with innermost finger bone
- Fused toes
- Radial deviation of finger
- Short middle bone of the little finger
- Shortened 1st long bone of hand
- Webbed fingers
- Webbed skin of toes
- Abnormality of the wrist
- Curvature of 4th toe
- Curvature of little finger
- Fused innermost and middle bones of 4th toe
- Fused innermost and middle pinkie toe bones
- Fusion of upper and lower arm bones
- Hypoplastic/small middle phalanx of the 5th toe
- Outward turned elbows
- Short middle bone of 4th finger
- Underdeveloped inner large forearm bone
- Absent outermost hand bone
- Curvature of digit
- Dislocated radial head
- Lower limb undergrowth
- Progressive fusion 2nd-5th proximal interphalangeal joints
- Short big toe
- Short finger
- Short humerus
- Short lower limbs
- Shortened 5th long bone of hand
- Single transverse palmar crease
- Webbed 2nd and 3rd toes
Abnormality of head or neck
- Thin red part of the upper lip
- Limited neck range of motion
- Long nose
- Low hanging columella
- Underdeveloped tissue around nostril
- Wide nasal bridge
- Asymmetry of the mouth
- Facial asymmetry
Afficher 5 traits supplémentaires
Abnormality of the musculoskeletal system
- Joint stiffness
- Proximal symphalangism
- Cone-shaped end part of bone
- Fused neck
- Enlargement of the costochondral junction
- Funnel chest
- Narrow spinal canal
- Short sternum
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène NOG : noggin. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nog
Dante Labs. Gène NOG : noggin [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nog
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