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Gène

PDE3A

phosphodiesterase 3A

Résumé

Localisation cytogénétique
12p12.2
Coordonnées
Chromosome 12 : 20 368 537–20 688 583 (GRCh38)
Exons
16 exons sur 320 kb
Protéine
1 141 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
CGI-PDE
Transcrit MANE Select
ENST00000359062.4NM_000921.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Hypertension monogénique et troubles minéralocorticoïdes

    • Brachydactylie avec hypertension artérielleAutosomique dominant

      Une maladie causée par des variants de PDE3A, qui associe des doigts et orteils courts (brachydactylie de type E) à une hypertension artérielle sévère indépendante de l'apport en sel.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le connaître explique une hypertension sévère précoce et justifie un contrôle de la tension artérielle pour réduire le risque d'accident vasculaire cérébral.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de PDE3A

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de PDE3A. PDE3A et 3 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 20 028 560 à 21 028 559.Chromosome 1212p12.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3320,2 Mb20,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 MbPDE3A : 20 368 537–20 688 583, brin directPDE3ASLCO1C1 : 20 695 332–20 753 386, brin directSLCO1C1SLCO1B3 : 20 806 645–20 918 230, brin directSLCO1B3SLCO1B3-SLCO1B7 : 20 815 674–21 090 245, brin directSLCO1B3-SLCO1B7Schéma de PDE3A : 16 exons sur le brin direct du chromosome 12Exon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 20 368 537–20 370 244, 1 708 basesExon 2 : 20 556 660–20 556 710, 51 basesExon 3 : 20 613 443–20 613 700, 258 basesExon 4 : 20 616 230–20 616 384, 155 basesExon 5 : 20 621 296–20 621 411, 116 basesExon 6 : 20 629 908–20 630 127, 220 basesExon 7 : 20 633 693–20 633 778, 86 basesExon 8 : 20 634 902–20 635 056, 155 basesExon 9 : 20 637 100–20 637 237, 138 basesExon 10 : 20 639 846–20 639 957, 112 basesExon 11 : 20 646 490–20 646 603, 114 basesExon 12 : 20 646 751–20 646 950, 200 basesExon 13 : 20 648 688–20 648 891, 204 basesExon 14 : 20 650 445–20 650 600, 156 basesExon 15 : 20 653 947–20 654 205, 259 basesExon 16 : 20 680 030–20 688 583, 8 554 bases151015165′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 12,5 kb sur les 320 kb du gène ; 3 426 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PDE3A

1

position dans PDE3A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 320 kb de PDE3A, introns compris, et pas seulement les 12,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène PDE3A : phosphodiesterase 3A. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pde3a

Vancouver

Dante Labs. Gène PDE3A : phosphodiesterase 3A [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pde3a

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