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Gène

COMP

cartilage oligomeric matrix protein

Résumé

Localisation cytogénétique
19p13.11
Coordonnées
Chromosome 19 : 18 782 773–18 791 305 (GRCh38)
Exons
19 exons sur 8,5 kb
Protéine
757 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
MED, THBS5, TSP5, TSP-5
Symboles précédents
PSACH, EDM1, EPD1
Transcrit MANE Select
ENST00000222271.7NM_000095.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dysplasies épiphysaires et spondyloépiphysaires

    • Dysplasie squelettique liée à COMP (pseudoachondroplasie et dysplasie épiphysaire multiple)Autosomique dominant

      Dysplasies squelettiques causées par des variants de COMP, allant de la pseudoachondroplasie, avec une petite taille marquée, à la dysplasie épiphysaire multiple, plus légère.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Dysplasie épiphysaire multiple

      Groupe d'affections touchant les extrémités des os longs, provoquant douleurs et raideur articulaires ainsi qu'une arthrose précoce, causées par des gènes dont COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 et SLC26A2.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de COMP

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de COMP. COMP et 35 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 18 287 039 à 19 287 038.Chromosome 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4318,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 MbLSM4 : 18 306 231–18 323 112, brin inverseLSM4PGPEP1 : 18 340 562–18 369 950, brin directPGPEP1GDF15 : 18 374 731–18 389 176, brin directGDF15LRRC25 : 18 390 351–18 397 622, brin inverseLRRC25SSBP4 : 18 418 864–18 434 563, brin directSSBP4ISYNA1 : 18 434 388–18 438 309, brin inverseISYNA1ELL : 18 442 663–18 522 116, brin inverseELLFKBP8 : 18 531 751–18 544 264, brin inverseKXD1 : 18 557 683–18 569 387, brin directUBA52 : 18 571 722–18 577 550, brin directUBA52CRLF1 : 18 572 220–18 607 741, brin inverseCRLF1REX1BD : 18 588 685–18 592 342, brin directREX1BDTMEM59L : 18 607 335–18 621 050, brin directTMEM59LKLHL26 : 18 637 018–18 671 721, brin directKLHL26CRTC1 : 18 683 575–18 782 333, brin directCRTC1COMP : 18 782 773–18 791 305, brin inverseCOMPUPF1 : 18 831 905–18 868 232, brin directUPF1GDF1 : 18 868 545–18 896 158, brin inverseGDF1CERS1 : 18 868 545–18 896 727, brin inverseCERS1COPE : 18 899 511–18 919 407, brin inverseCOPE : 18 907 013–18 934 397, brin inverseDDX49 : 18 919 667–18 929 189, brin directHOMER3 : 18 929 201–18 941 728, brin inverseSUGP2 : 18 990 887–19 061 647, brin inverseSUGP2ARMC6 : 19 033 575–19 060 311, brin directARMC6SLC25A42 : 19 061 697–19 113 030, brin directSLC25A42TMEM161A : 19 119 148–19 138 513, brin inverseTMEM161AMEF2B : 19 145 563–19 192 589, brin inverseMEF2BBORCS8-MEF2B : 19 145 569–19 192 158, brin inverseBORCS8-MEF2BBORCS8 : 19 163 148–19 192 591, brin inverseBORCS8RFXANK : 19 191 957–19 202 844, brin directNR2C2AP : 19 201 409–19 203 729, brin inverseNCAN : 19 211 948–19 252 247, brin directHAPLN4 : 19 254 731–19 262 827, brin inverseHAPLN4TM6SF2 : 19 263 385–19 273 406, brin inverseTM6SF2SUGP1 : 19 276 018–19 320 511, brin inverseSUGP1Schéma de COMP : 19 exons sur le brin inverse du chromosome 19Exon 18 : 3 sites connus associés à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 8 sites connus associés à une maladieExon 13 : 19 sites connus associés à une maladieExon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 4 sites connus associés à une maladieExon 10 : 6 sites connus associés à une maladieExon 9 : 11 sites connus associés à une maladieExon 8 : 4 sites connus associés à une maladieExon 19 : 18 782 773–18 782 961, 189 basesExon 18 : 18 783 054–18 783 193, 140 basesExon 17 : 18 784 191–18 784 363, 173 basesExon 16 : 18 784 896–18 785 092, 197 basesExon 15 : 18 785 498–18 785 546, 49 basesExon 14 : 18 785 673–18 785 851, 179 basesExon 13 : 18 785 965–18 786 146, 182 basesExon 12 : 18 786 239–18 786 291, 53 basesExon 11 : 18 786 532–18 786 650, 119 basesExon 10 : 18 787 491–18 787 650, 160 basesExon 9 : 18 788 212–18 788 319, 108 basesExon 8 : 18 788 410–18 788 514, 105 basesExon 7 : 18 788 592–18 788 750, 159 basesExon 6 : 18 788 839–18 788 913, 75 basesExon 5 : 18 789 160–18 789 297, 138 basesExon 4 : 18 789 942–18 790 114, 173 basesExon 3 : 18 790 562–18 790 613, 52 basesExon 2 : 18 790 850–18 790 935, 86 basesExon 1 : 18 791 191–18 791 305, 115 bases191817161514131211109876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,5 kb sur les 8,5 kb du gène ; 2 274 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit COMP

58

positions dans COMP où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 8,5 kb de COMP, introns compris, et pas seulement les 2,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène COMP : cartilage oligomeric matrix protein. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/comp

Vancouver

Dante Labs. Gène COMP : cartilage oligomeric matrix protein [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/comp

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