Gène
YY1AP1
YY1 associated protein 1
- HGNC 30935↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000163374↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 55249↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1q22
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 155 659 454–155 688 774 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons sur 29,3 kb
- Protéine
- 750 acides aminés
- Aussi appelé
- YY1AP, HCCA2, YAP
- Transcrit MANE Select
- ENST00000355499.9NM_139119.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Structure de YY1AP1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,7 kb sur les 29,3 kb du gène ; 2 253 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit YY1AP1
6
positions dans YY1AP1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
2 d'entre elles (33 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- Low mappability (1 site)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (1 site)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un génome entier couvre les 29,3 kb de YY1AP1, introns compris, et pas seulement les 2,7 kb d'exons.
Traits associés à YY1AP1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que YY1AP1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the cardiovascular system
- Narrowing of an artery
- Aortic regurgitation
- High blood pressure
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Narrowing of coronary artery
- Patent ductus arteriosus
- Narrowing of carotid artery
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène YY1AP1 : YY1 associated protein 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/yy1ap1
Dante Labs. Gène YY1AP1 : YY1 associated protein 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/yy1ap1
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