Gène
IFT80
intraflagellar transport 80
- HGNC 29262(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000068885(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 57560(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 3q25.33
- Coordonnées
- Chromosome 3 : 160 256 986–160 399 225 (GRCh38)
- Exons
- 20 exons sur 142,2 kb
- Protéine
- 777 acides aminés
- Aussi appelé
- KIAA1374, FAP167, CFAP167
- Symboles précédents
- WDR56
- Transcrit MANE Select
- ENST00000326448.12NM_020800.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de IFT80
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4 kb sur les 142,2 kb du gène ; 2 334 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit IFT80
58
positions dans IFT80 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 142,2 kb de IFT80, introns compris, et pas seulement les 4 kb d'exons.
Traits associés à IFT80
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que IFT80 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal maturation of the pelvis bone
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Abnormal skeletal development
- Abnormality of the ribs
- Lethal skeletal dysplasia
- Narrow chest
- Short ribs
- Shorter than typical length between neck and abdomen
Afficher 4 traits supplémentaires
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Cleft upper lip
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Frontal bossing
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Wide nose
Afficher 3 traits supplémentaires
Abnormality of the genitourinary system
- Ambiguous external genitalia
- Double uterus
- Hydronephrosis
- Small kidneys
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Urethrovaginal fistula
- Cystic kidney disease
Afficher 3 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène IFT80 : intraflagellar transport 80. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ift80
Dante Labs. Gène IFT80 : intraflagellar transport 80 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ift80
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