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Gène

CTSK

cathepsin K

Résumé

Localisation cytogénétique
1q21.3
Coordonnées
Chromosome 1 : 150 796 208–150 808 260 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 12,1 kb
Protéine
329 acides aminés
Aussi appelé
PKND
Symboles précédents
CTSO2, CTSO, PYCD
Transcrit MANE Select
ENST00000271651.8NM_000396.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Ostéopétrose

    • L'ostéopétrose, également connue sous le nom de maladie des os de marbre, est un terme descriptif qui désigne un groupe de maladies squelettiques héréditaires rares, caractérisées par une augmentation de la densité osseuse visible à la radiographie.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 7 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Maladie de surcharge lysosomale

    • Maladie de surcharge lysosomale (autres types et types non précisés)

      L'un des 59 gènes qui lui sont liés

      Couvre les maladies de surcharge lysosomale sans rapport dédié, telles que la maladie de Farber et d'autres troubles liés à ASAH1, les déficits en prosaposine (PSAP), le déficit en sulfatases multiples, les mucopolysaccharidoses de types IX et X, et la maladie de Dorfman-Chanarin ; le mode de transmission varie selon le sous-type, le plus souvent autosomique récessif.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 7 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de CTSK

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de CTSK. CTSK et 33 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 150 302 234 à 151 302 233.Chromosome 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44150,4 Mb150,6 Mb150,8 Mb151 Mb151,2 MbMRPS21 : 150 293 848–150 309 828, brin directMRPS21PRPF3 : 150 321 476–150 353 341, brin directPRPF3RPRD2 : 150 363 091–150 476 999, brin directRPRD2TARS2 : 150 487 325–150 507 614, brin directTARS2ECM1 : 150 507 989–150 515 000, brin directECM1ADAMTSL4 : 150 549 369–150 560 937, brin directADAMTSL4MCL1 : 150 560 895–150 579 738, brin inverseMCL1ENSA : 150 599 671–150 629 633, brin inverseENSAGOLPH3L : 150 638 727–150 697 222, brin inverseGOLPH3LHORMAD1 : 150 698 059–150 720 895, brin inverseHORMAD1CTSS : 150 730 079–150 765 957, brin inverseCTSSCTSK : 150 796 208–150 808 260, brin inverseCTSKARNT : 150 808 617–150 876 771, brin inverseARNTCTXND2 : 150 887 136–150 913 292, brin directCTXND2SETDB1 : 150 926 263–150 964 748, brin directSETDB1CERS2 : 150 959 099–150 977 396, brin inverseCERS2ANXA9 : 150 981 321–150 996 077, brin directANXA9MINDY1 : 150 995 125–151 008 376, brin inverseMINDY1PRUNE1 : 151 008 408–151 035 714, brin directPRUNE1BNIPL : 151 036 321–151 047 720, brin directBNIPLC1orf56 : 151 047 746–151 051 986, brin directC1orf56CDC42SE1 : 151 050 242–151 070 325, brin inverseMLLT11 : 151 054 177–151 069 544, brin directGABPB2 : 151 070 514–151 130 109, brin directSEMA6C : 151 131 685–151 147 813, brin inverseSEMA6CTIPE2 : 151 156 621–151 160 255, brin directTIPE2SCNM1 : 151 156 664–151 179 006, brin directSCNM1LYSMD1 : 151 159 748–151 165 948, brin inverseLYSMD1TMOD4 : 151 169 984–151 176 284, brin inverseVPS72 : 151 176 304–151 195 321, brin inversePIP5K1A : 151 197 949–151 249 538, brin directPIP5K1APSMD4 : 151 254 709–151 279 502, brin directPSMD4ZNF687 : 151 281 502–151 292 180, brin directZNF687PI4KB : 151 291 792–151 328 394, brin inversePI4KBSchéma de CTSK : 8 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 8 : 9 sites connus associés à une maladieExon 7 : 7 sites connus associés à une maladieExon 6 : 16 sites connus associés à une maladieExon 5 : 21 sites connus associés à une maladieExon 4 : 12 sites connus associés à une maladieExon 3 : 14 sites connus associés à une maladieExon 2 : 12 sites connus associés à une maladieExon 8 : 150 796 208–150 796 898, 691 basesExon 7 : 150 799 168–150 799 273, 106 basesExon 6 : 150 799 544–150 799 709, 166 basesExon 5 : 150 804 021–150 804 239, 219 basesExon 4 : 150 805 861–150 806 016, 156 basesExon 3 : 150 806 102–150 806 224, 123 basesExon 2 : 150 806 686–150 806 806, 121 basesExon 1 : 150 808 214–150 808 260, 47 bases876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,6 kb sur les 12,1 kb du gène ; 990 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CTSK

102

positions dans CTSK où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 12,1 kb de CTSK, introns compris, et pas seulement les 1,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CTSK : cathepsin K. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ctsk

Vancouver

Dante Labs. Gène CTSK : cathepsin K [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ctsk

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