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Gène

BHLHA9

basic helix-loop-helix family member a9

Résumé

Localisation cytogénétique
17p13.3
Coordonnées
Chromosome 17 : 1 270 444–1 271 815 (GRCh38)
Exons
1 exon sur 1,4 kb
Protéine
235 acides aminés
Aussi appelé
BHLHF42
Transcrit MANE Select
ENST00000391429.2NM_001164405.2
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore BHLHA9. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de BHLHA9

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de BHLHA9. BHLHA9 et 19 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 771 130 à 1 771 129.Chromosome 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.30,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 MbGLOD4 : 757 097–782 341, brin inverseGLOD4MRM3 : 782 342–792 510, brin directMRM3NXN : 799 310–979 816, brin inverseNXNTIMM22 : 997 090–1 003 671, brin directTIMM22ABR : 1 003 519–1 229 738, brin inverseABRBHLHA9 : 1 270 444–1 271 815, brin directBHLHA9TRARG1 : 1 279 554–1 300 978, brin directTRARG1YWHAE : 1 344 275–1 400 326, brin inverseYWHAECRK : 1 420 689–1 463 162, brin inverseCRKMYO1C : 1 464 186–1 492 707, brin inverseMYO1CINPP5K : 1 494 571–1 516 759, brin inverseINPP5KPITPNA : 1 517 718–1 562 861, brin inversePITPNASLC43A2 : 1 569 268–1 630 103, brin inverseSLC43A2SCARF1 : 1 633 848–1 646 122, brin inverseSCARF1RILP : 1 646 138–1 650 083, brin inverseRILPPRPF8 : 1 650 624–1 684 909, brin inversePRPF8TLCD2 : 1 688 598–1 710 639, brin inverseTLCD2WDR81 : 1 716 523–1 738 599, brin directWDR81SERPINF2 : 1 742 069–1 755 271, brin directSERPINF2SERPINF1 : 1 761 958–1 777 627, brin directSERPINF1Schéma de BHLHA9 : un exon sur le brin direct du chromosome 17Exon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 1 270 444–1 271 815, 1 372 bases15′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,4 kb sur les 1,4 kb du gène ; 708 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de BHLHA9

2

positions de BHLHA9 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 1,4 kb de BHLHA9, introns compris, et pas seulement les 1,4 kb d'exons.

Traits associés à BHLHA9

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que BHLHA9 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of limbs

Afficher 29 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène BHLHA9 : basic helix-loop-helix family member a9. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/bhlha9

Vancouver

Dante Labs. Gène BHLHA9 : basic helix-loop-helix family member a9 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/bhlha9

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