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Gène

KDR

kinase insert domain receptor

Résumé

Localisation cytogénétique
4q12
Coordonnées
Chromosome 4 : 55 078 481–55 125 595 (GRCh38)
Exons
30 exons sur 47,1 kb
Protéine
1 356 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
FLK1, VEGFR, VEGFR2, CD309
Transcrit MANE Select
ENST00000263923.5NM_002253.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Tétralogie de Fallot

    • Autosomique dominant

      La tétralogie de Fallot est une malformation cardiaque congénitale qui associe une communication interventriculaire, un rétrécissement de la voie d'éjection du ventricule droit (sténose pulmonaire), une aorte à cheval sur la cloison interventriculaire et une hypertrophie du ventricule droit.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de KDR

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 4, avec un crochet à l'emplacement de KDR. KDR et 7 gènes à proximité sur le chromosome 4, de 54 602 038 à 55 602 037.Chromosome 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.254,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbKIT : 54 657 267–54 740 783, brin directKITKDR : 55 078 481–55 125 595, brin inverseKDRSRD5A3 : 55 346 073–55 373 100, brin directSRD5A3 : 55 346 228–55 388 368, brin directTMEM165 : 55 395 624–55 453 888, brin directTMEM165CLOCK : 55 427 903–55 547 491, brin inverseCLOCKPDCL2 : 55 556 514–55 592 245, brin inversePDCL2NMU : 55 595 229–55 636 800, brin inverseNMUSchéma de KDR : 30 exons sur le brin inverse du chromosome 4Exon 30 : 55 078 481–55 080 163, 1 683 basesExon 29 : 55 081 956–55 082 041, 86 basesExon 28 : 55 082 536–55 082 635, 100 basesExon 27 : 55 087 607–55 087 758, 152 basesExon 26 : 55 088 868–55 088 973, 106 basesExon 25 : 55 089 374–55 089 473, 100 basesExon 24 : 55 089 691–55 089 802, 112 basesExon 23 : 55 089 956–55 090 078, 123 basesExon 22 : 55 092 617–55 092 714, 98 basesExon 21 : 55 094 802–55 094 955, 154 basesExon 20 : 55 095 577–55 095 665, 89 basesExon 19 : 55 096 229–55 096 342, 114 basesExon 18 : 55 097 662–55 097 766, 105 basesExon 17 : 55 098 137–55 098 272, 136 basesExon 16 : 55 098 697–55 098 803, 107 basesExon 15 : 55 101 897–55 102 028, 132 basesExon 14 : 55 102 362–55 102 508, 147 basesExon 13 : 55 104 643–55 104 984, 342 basesExon 12 : 55 105 832–55 105 940, 109 basesExon 11 : 55 106 687–55 106 810, 124 basesExon 10 : 55 107 737–55 107 893, 157 basesExon 9 : 55 110 403–55 110 566, 164 basesExon 8 : 55 110 654–55 110 768, 115 basesExon 7 : 55 113 304–55 113 481, 178 basesExon 6 : 55 114 126–55 114 265, 140 basesExon 5 : 55 114 874–55 115 042, 169 basesExon 4 : 55 115 281–55 115 411, 131 basesExon 3 : 55 118 604–55 118 800, 197 basesExon 2 : 55 121 097–55 121 190, 94 basesExon 1 : 55 125 227–55 125 595, 369 bases3025201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,8 kb sur les 47,1 kb du gène ; 4 071 de ces bases codent pour la protéine.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène KDR : kinase insert domain receptor. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/kdr

Vancouver

Dante Labs. Gène KDR : kinase insert domain receptor [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/kdr

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