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Gène

CRIPT

CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain

Résumé

Localisation cytogénétique
2p21
Coordonnées
Chromosome 2 : 46 617 215–46 630 176 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 13 kb
Protéine
101 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
HSPC139
Transcrit MANE Select
ENST00000238892.4NM_014171.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndrome de Rothmund-Thomson

    • Autosomique récessif

      Génodermatose associée à une poïkilodermie, une pilosité clairsemée, une petite taille, des anomalies squelettiques et, dans le type 2 (RECQL4), un risque accru d'ostéosarcome et de cancer de la peau.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Être attentif aux douleurs ou gonflements osseux, possibles signes d'un ostéosarcome, pratiquer des contrôles cutanés et se protéger du soleil ; les porteurs ne présentent pas d'effets attendus sur la santé.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de CRIPT

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de CRIPT. CRIPT et 11 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 46 123 696 à 47 123 695.Chromosome 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.346,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 MbPRKCE : 45 651 096–46 187 990, brin directPRKCEEPAS1 : 46 293 667–46 386 702, brin directEPAS1TMEM247 : 46 479 565–46 484 425, brin directTMEM247ATP6V1E2 : 46 490 750–46 543 287, brin inverseATP6V1E2RHOQ : 46 541 806–46 602 046, brin directRHOQPIGF : 46 580 937–46 617 067, brin inversePIGFCRIPT : 46 617 215–46 630 176, brin directCRIPTSOCS5 : 46 698 423–46 781 466, brin directSOCS5MCFD2 : 46 895 793–46 941 855, brin inverseMCFD2TTC7A : 46 915 869–47 076 137, brin directTTC7ASTPG4 : 47 045 538–47 155 308, brin inverseSTPG4 : 47 065 941–47 176 511, brin inverseSchéma de CRIPT : 5 exons sur le brin direct du chromosome 2Exon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 46 617 215–46 617 298, 84 basesExon 2 : 46 618 773–46 618 838, 66 basesExon 3 : 46 619 627–46 619 681, 55 basesExon 4 : 46 623 764–46 623 867, 104 basesExon 5 : 46 624 163–46 630 176, 6 014 bases123455′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,3 kb sur les 13 kb du gène ; 306 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CRIPT

6

positions dans CRIPT où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 13 kb de CRIPT, introns compris, et pas seulement les 6,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CRIPT : CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cript

Vancouver

Dante Labs. Gène CRIPT : CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cript

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