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Gène

BMPR1B

bone morphogenetic protein receptor type 1B

Résumé

Localisation cytogénétique
4q22.3
Coordonnées
Chromosome 4 : 94 757 955–95 158 448 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 400,5 kb
Protéine
502 acides aminés
Aussi appelé
ALK6, CDw293
Transcrit MANE Select
ENST00000515059.6NM_001203.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore BMPR1B. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de BMPR1B

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 4, avec un crochet à l'emplacement de BMPR1B. BMPR1B et 2 gènes à proximité sur le chromosome 4, de 94 357 461 à 95 558 942.Chromosome 44q22.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.294,4 Mb94,6 Mb94,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 MbPDLIM5 : 94 451 716–94 668 227, brin directPDLIM5BMPR1B : 94 757 955–95 158 448, brin directBMPR1BUNC5C : 95 162 504–95 549 206, brin inverseUNC5CSchéma de BMPR1B : 13 exons sur le brin direct du chromosome 4Exon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 94 757 955–94 758 068, 114 basesExon 2 : 94 875 831–94 875 900, 70 basesExon 3 : 94 996 040–94 996 134, 95 basesExon 4 : 95 104 408–95 104 567, 160 basesExon 5 : 95 114 720–95 114 822, 103 basesExon 6 : 95 115 685–95 115 787, 103 basesExon 7 : 95 123 810–95 123 906, 97 basesExon 8 : 95 124 983–95 125 121, 139 basesExon 9 : 95 129 862–95 130 054, 193 basesExon 10 : 95 131 215–95 131 512, 298 basesExon 11 : 95 148 748–95 148 923, 176 basesExon 12 : 95 152 643–95 152 773, 131 basesExon 13 : 95 154 548–95 158 448, 3 901 bases1510135′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,6 kb sur les 400,5 kb du gène ; 1 509 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit BMPR1B

6

positions dans BMPR1B où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 400,5 kb de BMPR1B, introns compris, et pas seulement les 5,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène BMPR1B : bone morphogenetic protein receptor type 1B. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/bmpr1b

Vancouver

Dante Labs. Gène BMPR1B : bone morphogenetic protein receptor type 1B [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/bmpr1b

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