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Gène

SMARCD2

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2

Résumé

Localisation cytogénétique
17q23.3
Coordonnées
Chromosome 17 : 63 832 081–63 842 685 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 10,6 kb
Protéine
531 acides aminés
Aussi appelé
BAF60B, Rsc6p, CRACD2, PRO2451
Transcrit MANE Select
ENST00000448276.7NM_001098426.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore SMARCD2. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de SMARCD2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de SMARCD2. SMARCD2 et 29 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 63 337 383 à 64 337 382.Chromosome 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.363,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 MbTANC2 : 62 966 201–63 427 703, brin directTANC2CYB561 : 63 432 298–63 447 108, brin inverseCYB561ACE : 63 477 058–63 498 380, brin directACE : 63 484 823–63 521 848, brin directKCNH6 : 63 523 310–63 548 987, brin directKCNH6DCAF7 : 63 550 222–63 594 286, brin directDCAF7 : 63 550 603–63 608 347, brin directTACO1 : 63 600 879–63 612 023, brin directTACO1MAP3K3 : 63 622 379–63 696 310, brin directMAP3K3STRADA : 63 682 336–63 742 005, brin inverseSTRADALIMD2 : 63 695 883–63 701 183, brin inverseLIMD2 : 63 702 845–63 752 097, brin inverseCCDC47 : 63 745 250–63 776 351, brin inverseCCDC47DDX42 : 63 773 603–63 820 451, brin directDDX42FTSJ3 : 63 819 113–63 830 012, brin inverseFTSJ3PSMC5 : 63 827 082–63 832 244, brin directPSMC5SMARCD2 : 63 832 081–63 842 685, brin inverseSMARCD2CSH2 : 63 872 007–63 873 769, brin inverseCSH2GH2 : 63 880 205–63 881 970, brin inverseGH2CSH1 : 63 894 906–63 896 667, brin inverseCSH1CSHL1 : 63 909 596–63 911 348, brin inverseCSHL1GH1 : 63 917 200–63 918 839, brin inverseGH1 : 63 917 203–63 931 385, brin inverseCD79B : 63 928 738–63 932 629, brin inverseSCN4A : 63 938 554–63 972 918, brin inversePRR29 : 63 998 344–64 004 305, brin directPRR29ICAM2 : 64 002 594–64 020 640, brin inverseICAM2ERN1 : 64 039 080–64 130 819, brin inverseERN1TEX2 : 64 147 227–64 263 293, brin inverseTEX2PECAM1 : 64 319 415–64 431 594, brin inversePECAM1Schéma de SMARCD2 : 13 exons sur le brin inverse du chromosome 17Exon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 63 832 081–63 832 991, 911 basesExon 12 : 63 833 069–63 833 170, 102 basesExon 11 : 63 833 298–63 833 420, 123 basesExon 10 : 63 833 587–63 833 722, 136 basesExon 9 : 63 833 909–63 834 006, 98 basesExon 8 : 63 834 167–63 834 328, 162 basesExon 7 : 63 834 474–63 834 575, 102 basesExon 6 : 63 834 705–63 834 800, 96 basesExon 5 : 63 835 412–63 835 567, 156 basesExon 4 : 63 836 922–63 837 044, 123 basesExon 3 : 63 837 195–63 837 237, 43 basesExon 2 : 63 837 441–63 837 625, 185 basesExon 1 : 63 842 459–63 842 685, 227 bases131210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,5 kb sur les 10,6 kb du gène ; 1 596 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SMARCD2

4

positions dans SMARCD2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 10,6 kb de SMARCD2, introns compris, et pas seulement les 2,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SMARCD2 : SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/smarcd2

Vancouver

Dante Labs. Gène SMARCD2 : SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/smarcd2

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