Gène
DYNC2LI1
dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1
- HGNC 24595↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000138036↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 51626↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 2p21
- Coordonnées
- Chromosome 2 : 43 774 039–43 810 010 (GRCh38)
- Exons
- 13 exons sur 36 kb
- Protéine
- 351 acides aminés
- Aussi appelé
- D2LIC, LIC3, CGI-60, DKFZP564A033
- Transcrit MANE Select
- ENST00000260605.12NM_016008.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de DYNC2LI1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,4 kb sur les 36 kb du gène ; 1 056 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit DYNC2LI1
4
positions dans DYNC2LI1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 36 kb de DYNC2LI1, introns compris, et pas seulement les 1,4 kb d'exons.
Traits associés à DYNC2LI1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que DYNC2LI1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormality of the kidney
- Abnormality of the ureter
- Epispadias
- Hypospadias
- Undescended testes
- Abnormal morphology of female internal genitalia
- Absent/small kidney
- Hydroureter
Afficher 6 traits supplémentaires
Abnormality of the musculoskeletal system
- Cone-shaped end part of bone
- Horizontal ribs
- Narrow chest
- Short long bone
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Abnormal skeletal development
- Abnormality of the ribs
- Shorter than typical length between neck and abdomen
Afficher 6 traits supplémentaires
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal heart valve morphology
- Hole in center of heart
- All organs on wrong side of body
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased spleen size
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène DYNC2LI1 : dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dync2li1
Dante Labs. Gène DYNC2LI1 : dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dync2li1
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