Gène
CITED2
Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2
- HGNC 1987↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000164442↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 10370↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 6q24.1
- Coordonnées
- Chromosome 6 : 139 371 807–139 374 648 (GRCh38)
- Exons
- 2 exons sur 2,8 kb
- Protéine
- 270 acides aminés
- Aussi appelé
- MRG1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000367651.4NM_006079.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de CITED2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,4 kb sur les 2,8 kb du gène ; 813 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit CITED2
1
position dans CITED2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 2,8 kb de CITED2, introns compris, et pas seulement les 2,4 kb d'exons.
Traits associés à CITED2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CITED2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the cardiovascular system
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Perimembranous ventricular septal defect
- Left-to-right shunt
- Anomalous pulmonary venous return
- Cardiac conduction abnormality
- Palpitations
- Paradoxical splitting of the second heart sound
- Right atrial enlargement
Afficher 27 traits supplémentaires
- Systolic heart murmur
- Tetralogy of Fallot
- Abnormal heart rate
- Abnormal left ventricular function
- Abnormal mitral valve morphology
- Atrial arrhythmia
- Atrial flutter
- Automatic atrial tachycardia
- Bundle branch block
- Cardiac failure
- Complete right bundle branch block
- First degree atrioventricular block
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Junctional ectopic tachycardia
- Mitral regurgitation
- Premature atrial contractions
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Right ventricular dilatation
- ST segment depression
- Supraventricular arrhythmia
- Supraventricular tachycardia
- Tricuspid regurgitation
- Fainting spell
- Increased pulmonary vascular resistance
- Mini stroke
- Right ventricular failure
- Stroke
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène CITED2 : Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cited2
Dante Labs. Gène CITED2 : Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cited2
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