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Gène

TONSL

tonsoku like, DNA repair protein

Résumé

Localisation cytogénétique
8q24.3
Coordonnées
Chromosome 8 : 144 428 775–144 444 440 (GRCh38)
Exons
26 exons sur 15,7 kb
Protéine
1 378 acides aminés
Aussi appelé
IKBR
Symboles précédents
NFKBIL2
Transcrit MANE Select
ENST00000409379.8NM_013432.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore TONSL. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de TONSL

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 8, avec un crochet à l'emplacement de TONSL. TONSL et 48 gènes à proximité sur le chromosome 8, de 143 936 608 à 144 936 607.Chromosome 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3144 Mb144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 MbPLEC : 143 915 152–143 977 039, brin inversePLECPARP10 : 143 977 151–144 019 930, brin inversePARP10GRINA : 143 990 048–143 994 935, brin directGRINASPATC1 : 144 012 275–144 047 114, brin directSPATC1OPLAH : 144 051 265–144 064 091, brin inverseEXOSC4 : 144 078 560–144 081 408, brin direct : 144 078 642–144 084 330, brin directGPAA1 : 144 082 337–144 093 149, brin directCYC1 : 144 095 039–144 097 525, brin directSHARPIN : 144 097 513–144 108 124, brin inverseSHARPINMAF1 : 144 103 112–144 107 618, brin directMAF1WDR97 : 144 107 726–144 118 328, brin directWDR97HGH1 : 144 137 774–144 140 851, brin directHGH1MROH1 : 144 147 975–144 262 470, brin directMROH1BOP1 : 144 262 045–144 291 453, brin inverseBOP1SCX : 144 266 446–144 268 481, brin directSCXHSF1 : 144 291 521–144 314 729, brin directHSF1DGAT1 : 144 314 584–144 326 916, brin inverseSCRT1 : 144 330 565–144 336 503, brin inverseSLC52A2 : 144 333 957–144 361 447, brin directSLC52A2CATSPERQ : 144 352 219–144 354 954, brin inverseCATSPERQ : 144 353 228–144 355 609, brin inverseFBXL6 : 144 355 427–144 359 376, brin inverseFBXL6ADCK5 : 144 373 101–144 393 243, brin directCPSF1 : 144 393 229–144 409 864, brin inverseSLC39A4 : 144 409 742–144 416 894, brin inverseVPS28 : 144 423 597–144 429 499, brin inverseVPS28TONSL : 144 428 775–144 444 440, brin inverseTONSLZFTRAF1 : 144 447 345–144 462 908, brin inverseZFTRAF1TMEM276-ZFTRAF1 : 144 449 582–144 465 430, brin inverseTMEM276-ZFTRAF1TMEM276 : 144 463 817–144 466 890, brin inverseKIFC2 : 144 465 940–144 474 202, brin directFOXH1 : 144 473 412–144 475 873, brin inversePPP1R16A : 144 475 989–144 502 126, brin directGPT : 144 502 608–144 507 494, brin directGPTSLC33A2 : 144 508 263–144 511 317, brin directRECQL4 : 144 511 284–144 517 890, brin inverseLRRC14 : 144 517 957–144 526 244, brin directLRRC24 : 144 522 385–144 527 608, brin inverseC8orf82 : 144 525 733–144 529 132, brin inverseARHGAP39 : 144 529 179–144 685 879, brin inverseZNF251 : 144 720 515–144 756 417, brin inverseZNF251ZNF34 : 144 770 441–144 788 684, brin inverseZNF34RPL8 : 144 789 765–144 793 502, brin inverseRPL8ZNF517 : 144 798 863–144 813 034, brin directZNF517ZNF7 : 144 826 894–144 848 546, brin directZNF7COMMD5 : 144 837 760–144 854 229, brin inverseCOMMD5ZNF250 : 144 876 497–144 902 217, brin inverseZNF250ZNF16 : 144 929 355–144 950 888, brin inverseZNF16Schéma de TONSL : 26 exons sur le brin inverse du chromosome 8Exon 26 : 1 site connu associé à une maladieExon 22 : 1 site connu associé à une maladieExon 21 : 2 sites connus associés à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 4 sites connus associés à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 3 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 26 : 144 428 775–144 429 336, 562 basesExon 25 : 144 430 404–144 430 537, 134 basesExon 24 : 144 431 078–144 431 151, 74 basesExon 23 : 144 432 285–144 432 460, 176 basesExon 22 : 144 433 588–144 433 759, 172 basesExon 21 : 144 433 978–144 434 279, 302 basesExon 20 : 144 434 811–144 434 889, 79 basesExon 19 : 144 435 017–144 435 170, 154 basesExon 18 : 144 435 474–144 435 550, 77 basesExon 17 : 144 435 658–144 436 418, 761 basesExon 16 : 144 436 558–144 436 681, 124 basesExon 15 : 144 436 757–144 436 920, 164 basesExon 14 : 144 437 027–144 437 099, 73 basesExon 13 : 144 438 471–144 438 560, 90 basesExon 12 : 144 438 653–144 438 735, 83 basesExon 11 : 144 440 021–144 440 210, 190 basesExon 10 : 144 440 351–144 440 476, 126 basesExon 9 : 144 440 718–144 440 870, 153 basesExon 8 : 144 440 966–144 441 111, 146 basesExon 7 : 144 442 037–144 442 151, 115 basesExon 6 : 144 442 241–144 442 412, 172 basesExon 5 : 144 442 677–144 442 806, 130 basesExon 4 : 144 443 138–144 443 321, 184 basesExon 3 : 144 443 882–144 444 024, 143 basesExon 2 : 144 444 180–144 444 275, 96 basesExon 1 : 144 444 390–144 444 440, 51 bases2625201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,5 kb sur les 15,7 kb du gène ; 4 137 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TONSL

22

positions dans TONSL où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 15,7 kb de TONSL, introns compris, et pas seulement les 4,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène TONSL : tonsoku like, DNA repair protein. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tonsl

Vancouver

Dante Labs. Gène TONSL : tonsoku like, DNA repair protein [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tonsl

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