Gène
GATA5
GATA binding protein 5
- HGNC 15802(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000130700(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 140628(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 20q13.33
- Coordonnées
- Chromosome 20 : 62 463 497–62 475 995 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons sur 12,5 kb
- Protéine
- 397 acides aminés
- Aussi appelé
- bB379O24.1, GATAS
- Transcrit MANE Select
- ENST00000252997.3NM_080473.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Structure de GATA5
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,6 kb sur les 12,5 kb du gène ; 1 194 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit GATA5
1
position dans GATA5 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 12,5 kb de GATA5, introns compris, et pas seulement les 2,6 kb d'exons.
Traits associés à GATA5
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que GATA5 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the cardiovascular system
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Aortic regurgitation
- Aortic valve calcification
- Heart murmur
- Narrowing of aorta
- Narrowing of aortic valve
- Thoracic aorta calcification
- Aortic arch aneurysm
Afficher 13 traits supplémentaires
- Fainting spell
- High blood pressure
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Palpitations
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Tetralogy of Fallot
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Double outlet right ventricle
- Heart attack
- Abnormal left ventricular outflow tract morphology
- Ascending aortic dissection
- Stretched and thinned heart muscle
- Underdeveloped left heart
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène GATA5 : GATA binding protein 5. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gata5
Dante Labs. Gène GATA5 : GATA binding protein 5 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gata5
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