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Gène

ESCO2

establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2

Résumé

Localisation cytogénétique
8p21.1
Coordonnées
Chromosome 8 : 27 774 554–27 805 316 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 30,8 kb
Protéine
601 acides aminés
Aussi appelé
EFO2
Symboles précédents
RBS
Transcrit MANE Select
ENST00000305188.13NM_001017420.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore ESCO2. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de ESCO2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 8, avec un crochet à l'emplacement de ESCO2. ESCO2 et 11 gènes à proximité sur le chromosome 8, de 27 289 935 à 28 289 934.Chromosome 88p21.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.327,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 Mb28,2 MbTRIM35 : 27 284 884–27 311 289, brin inverseTRIM35PTK2B : 27 311 456–27 459 392, brin directPTK2BCHRNA2 : 27 459 756–27 479 883, brin inverseCHRNA2EPHX2 : 27 490 775–27 578 674, brin directEPHX2CLU : 27 596 917–27 635 085, brin inverseCLUSCARA3 : 27 633 372–27 698 687, brin directSCARA3CCDC25 : 27 733 316–27 772 655, brin inverseCCDC25ESCO2 : 27 774 554–27 805 316, brin directESCO2PBK : 27 809 532–27 838 082, brin inversePBKSCARA5 : 27 869 883–27 992 840, brin inverseSCARA5NUGGC : 28 021 276–28 083 942, brin inverseNUGGCELP3 : 28 089 673–28 191 156, brin directELP3Schéma de ESCO2 : 11 exons sur le brin direct du chromosome 8Exon 2 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 27 sites connus associés à une maladieExon 4 : 7 sites connus associés à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 4 sites connus associés à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 7 sites connus associés à une maladieExon 10 : 3 sites connus associés à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 27 774 554–27 774 607, 54 basesExon 2 : 27 775 499–27 775 567, 69 basesExon 3 : 27 776 362–27 777 169, 808 basesExon 4 : 27 780 174–27 780 267, 94 basesExon 5 : 27 784 000–27 784 057, 58 basesExon 6 : 27 787 885–27 788 002, 118 basesExon 7 : 27 788 847–27 788 978, 132 basesExon 8 : 27 791 963–27 792 052, 90 basesExon 9 : 27 792 668–27 792 811, 144 basesExon 10 : 27 799 541–27 799 716, 176 basesExon 11 : 27 803 306–27 805 316, 2 011 bases12345678910115′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,8 kb sur les 30,8 kb du gène ; 1 806 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ESCO2

70

positions dans ESCO2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 30,8 kb de ESCO2, introns compris, et pas seulement les 3,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ESCO2 : establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/esco2

Vancouver

Dante Labs. Gène ESCO2 : establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/esco2

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