Gène
CILK1
ciliogenesis associated kinase 1
- HGNC 21219↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000112144↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 22858↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 6p12.1
- Coordonnées
- Chromosome 6 : 53 001 303–53 061 824 (GRCh38)
- Exons
- 14 exons sur 60,5 kb
- Protéine
- 632 acides aminés
- Aussi appelé
- MRK, LCK2, KIAA0936, MGC46090
- Symboles précédents
- ICK
- Transcrit MANE Select
- ENST00000676107.1NM_014920.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore CILK1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de CILK1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 6,1 kb sur les 60,5 kb du gène ; 1 899 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit CILK1
3
positions dans CILK1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 60,5 kb de CILK1, introns compris, et pas seulement les 6,1 kb d'exons.
Traits associés à CILK1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CILK1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Cavum septum pellucidum
- Extreme thirst
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- EEG with polyspike wave complexes
- Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation
- Generalized-onset seizure
- Morning myoclonic jerks
Afficher 19 traits supplémentaires
- Motor delay
- Absent septum pellucidum
- Brief seizures with staring spells
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Generalized myoclonic seizure
- Holoprosencephaly
- Abnormal shape of brainstem
- Absent/small cerebellum
- Agenesis of corpus callosum
- Aplasia of the olfactory bulb
- Delayed CNS myelination
- Focal polymicrogyria
- Grand mal seizures
- Photosensitive tonic-clonic seizure
- Aggressive behavior
- Repeated seizures without recovery between them
- Intellectual disability
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Adhesion of eyelids
- Big head present at birth
- Corners of eye widely separated
- Delayed eruption of teeth
- Frontal bossing
- Full cheeks
- Little lower jaw
Afficher 18 traits supplémentaires
- Midface retrusion
- Narrow philtrum
- Relatively large head
- Short nose
- Sparse eyebrow
- Sparse eyelashes
- Tall chin
- Wide nasal bridge
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Central cleft palate
- High forehead
- Long, narrow head
- Abnormality of the mouth
- Both sided cleft lip
- Central cleft upper lip
- Full upper lip
- Born with teeth
- Depressed nasal tip
Abnormality of limbs
- Bilateral postaxial polydactyly
- Bowed forearm bones
- Curvature of little finger
- Disproportionately short upper portion of limb
- Dropped arches
- Gap between 1st and 2nd toes
- Limb undergrowth
- Postaxial polydactyly
Afficher 14 traits supplémentaires
- Short 5th finger
- Short fingers or toes
- Single transverse palmar crease
- Smaller or shorter than typical limbs
- Ulnar deviation of the hand
- Webbed fingers or toes
- Attachment of thumb close to wrist
- Bowed calf bone
- Bowed shankbone
- Curvature of digit
- Finger joint contracture
- Hitchhiker thumb
- Webbed skin of 2nd-3rd toes
- Preaxial polydactyly
Abnormality of the genitourinary system
- Increased urine output
- Hyperechogenic kidneys
- Dilatation of the renal pelvis
- Microphallus
- Stage 5 chronic kidney disease
- Cystic kidney disease
- Hypospadias
- Sex reversal
Afficher 4 traits supplémentaires
Abnormality of the digestive system
- Chronic constipation
- Jaundice
- Liver cysts
- Liver inflammation
- Poor swallowing
- Rectum protrudes through anus
- Constipation
- Feeding difficulties
Afficher 2 traits supplémentaires
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged liver and spleen
- Hypersplenism
- Left ventricular hypertrophy
- Narrowing of pulmonic valve
- Secundum atrial septal defect
- Spider veins
- Strawberry mark
- Accessory spleen
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène CILK1 : ciliogenesis associated kinase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cilk1
Dante Labs. Gène CILK1 : ciliogenesis associated kinase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cilk1
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