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Gène

LTBP2

latent transforming growth factor beta binding protein 2

Résumé

Localisation cytogénétique
14q24.3
Coordonnées
Chromosome 14 : 74 498 183–74 612 237 (GRCh38)
Exons
36 exons sur 114,1 kb
Protéine
1 821 acides aminés
Symboles précédents
LTBP3, C14orf141
Transcrit MANE Select
ENST00000261978.9NM_000428.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Glaucome

    • Augmentation de la pression intraoculaire due à l'obstruction de l'écoulement de l'humeur aqueuse.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Collyres hypotonisants (analogues des prostaglandines, bêta-bloquants) ; trabéculoplastie sélective au laser ; chirurgie mini-invasive du glaucome (MIGS) ; trabéculotomie/goniotomie pour le glaucome congénital ; dépistage génétique familial en cascade ; surveillance annuelle de la PIO pour les porteurs

Structure de LTBP2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 14, avec un crochet à l'emplacement de LTBP2. LTBP2 et 19 gènes à proximité sur le chromosome 14, de 74 055 210 à 75 055 209.Chromosome 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3374,2 Mb74,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb75 MbBBOF1 : 74 019 341–74 082 863, brin directBBOF1ALDH6A1 : 74 055 997–74 084 492, brin inverseALDH6A1LIN52 : 74 084 943–74 201 493, brin directLIN52VSX2 : 74 239 449–74 262 738, brin directVSX2ABCD4 : 74 285 269–74 303 068, brin inverseABCD4VRTN : 74 303 069–74 360 011, brin directVRTNSYNDIG1L : 74 405 894–74 426 325, brin inverseSYNDIG1LNPC2 : 74 427 119–74 494 177, brin inverseNPC2ISCA2 : 74 493 721–74 499 758, brin directISCA2LTBP2 : 74 498 183–74 612 237, brin inverseLTBP2AREL1 : 74 653 437–74 713 117, brin inverseAREL1FCF1 : 74 713 144–74 750 706, brin directFCF1YLPM1 : 74 763 289–74 859 435, brin directYLPM1PROX2 : 74 852 871–74 876 154, brin inversePROX2DLST : 74 881 891–74 903 966, brin directDLSTRPS6KL1 : 74 903 951–74 923 308, brin inverseRPS6KL1PGF : 74 940 965–74 955 626, brin inversePGFEIF2B2 : 75 002 889–75 013 117, brin directEIF2B2MLH3 : 75 013 224–75 051 532, brin inverseMLH3ACYP1 : 75 052 937–75 069 486, brin inverseACYP1Schéma de LTBP2 : 36 exons sur le brin inverse du chromosome 14Exon 29 : 1 site connu associé à une maladieExon 24 : 2 sites connus associés à une maladieExon 22 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 36 : 74 498 183–74 501 029, 2 847 basesExon 35 : 74 501 441–74 501 590, 150 basesExon 34 : 74 502 653–74 502 934, 282 basesExon 33 : 74 503 219–74 503 386, 168 basesExon 32 : 74 503 469–74 503 606, 138 basesExon 31 : 74 503 926–74 504 054, 129 basesExon 30 : 74 504 778–74 504 861, 84 basesExon 29 : 74 504 983–74 505 174, 192 basesExon 28 : 74 506 048–74 506 191, 144 basesExon 27 : 74 506 698–74 506 823, 126 basesExon 26 : 74 507 179–74 507 310, 132 basesExon 25 : 74 507 973–74 508 095, 123 basesExon 24 : 74 508 604–74 508 729, 126 basesExon 23 : 74 508 830–74 508 952, 123 basesExon 22 : 74 509 238–74 509 363, 126 basesExon 21 : 74 509 734–74 509 859, 126 basesExon 20 : 74 510 091–74 510 213, 123 basesExon 19 : 74 511 245–74 511 364, 120 basesExon 18 : 74 516 822–74 516 941, 120 basesExon 17 : 74 521 911–74 522 039, 129 basesExon 16 : 74 522 790–74 522 918, 129 basesExon 15 : 74 525 124–74 525 225, 102 basesExon 14 : 74 526 075–74 526 114, 40 basesExon 13 : 74 527 347–74 527 366, 20 basesExon 12 : 74 528 483–74 528 698, 216 basesExon 11 : 74 528 958–74 529 122, 165 basesExon 10 : 74 532 426–74 532 548, 123 basesExon 9 : 74 535 926–74 536 000, 75 basesExon 8 : 74 549 863–74 549 965, 103 basesExon 7 : 74 551 064–74 551 350, 287 basesExon 6 : 74 552 187–74 552 393, 207 basesExon 5 : 74 552 892–74 553 062, 171 basesExon 4 : 74 555 503–74 555 693, 191 basesExon 3 : 74 585 854–74 586 118, 265 basesExon 2 : 74 603 635–74 603 705, 71 basesExon 1 : 74 611 451–74 612 237, 787 bases3630201015′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 8,5 kb sur les 114,1 kb du gène ; 5 466 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit LTBP2

11

positions dans LTBP2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 114,1 kb de LTBP2, introns compris, et pas seulement les 8,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène LTBP2 : latent transforming growth factor beta binding protein 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ltbp2

Vancouver

Dante Labs. Gène LTBP2 : latent transforming growth factor beta binding protein 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ltbp2

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