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Gène

SLURP1

secreted LY6/PLAUR domain containing 1

Résumé

Localisation cytogénétique
8q24.3
Coordonnées
Chromosome 8 : 142 740 949–142 742 406 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 1,5 kb
Protéine
103 acides aminés
Aussi appelé
ARS, ANUP, MDM, ArsB, LY6LS, LY6-MT
Transcrit MANE Select
ENST00000246515.2NM_020427.3
Type de locus
Codant pour une protéine
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Kératodermies palmoplantaires héréditaires et pachyonychie congénitale

    • Kératodermie palmoplantaire héréditaire

      Épaississement héréditaire des paumes et des plantes, incluant la pachyonychie congénitale, la maladie de Meleda, les kératodermies de type Nagashima et de type bothnien, le syndrome kératite-ichtyose-surdité, ainsi que les syndromes de Papillon-Lefèvre et de Haim-Munk liés à CTSC.

      • 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Le diagnostic oriente les soins des pieds et la prise en charge de la douleur ; pour les formes liées à CTSC, un traitement dentaire précoce permet de protéger les dents, et pour les formes liées à GJB2, un contrôle de l'audition est recommandé.

Structure de SLURP1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 8, avec un crochet à l'emplacement de SLURP1. SLURP1 et 20 gènes à proximité sur le chromosome 8, de 142 241 678 à 143 241 677.Chromosome 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3142,4 Mb142,6 Mb142,8 Mb143 Mb143,2 MbTSNARE1 : 142 212 077–142 403 270, brin inverseTSNARE1ADGRB1 : 142 449 430–142 545 009, brin directADGRB1ARC : 142 611 049–142 614 479, brin inverseARCJRK : 142 657 460–142 681 968, brin inverseJRKPSCA : 142 670 308–142 682 725, brin directPSCALY6K : 142 699 988–142 705 190, brin directLY6KTHEM6 : 142 727 176–142 736 938, brin directTHEM6SLURP1 : 142 740 949–142 742 406, brin inverseSLURP1LYPD2 : 142 750 150–142 753 006, brin inverseLYPD2SLURP2 : 142 764 334–142 769 828, brin inverseSLURP2LYNX1-SLURP2 : 142 764 334–142 778 224, brin inverseLYNX1 : 142 771 197–142 777 889, brin inverseLY6D : 142 784 881–142 786 546, brin inverseGML : 142 834 171–142 916 506, brin directGMLCYP11B1 : 142 871 305–142 880 000, brin inverseCYP11B1CYP11B2 : 142 910 424–142 917 943, brin inverseCYP11B2LY6E : 143 012 722–143 023 835, brin directLY6ELY6S : 143 040 839–143 048 357, brin inverseLY6SLY6L : 143 080 299–143 083 486, brin directLY6LLY6H : 143 157 914–143 160 711, brin inverseLY6HGPIHBP1 : 143 213 019–143 217 172, brin directGPIHBP1Schéma de SLURP1 : 3 exons sur le brin inverse du chromosome 8Exon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 142 740 949–142 741 276, 328 basesExon 2 : 142 741 803–142 741 922, 120 basesExon 1 : 142 742 328–142 742 406, 79 bases3215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 0,5 kb sur les 1,5 kb du gène ; 312 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de SLURP1

11Facile

Difficulté de séquençage de SLURP1 avec des lectures courtes, sur 100

Presque tous les exons de SLURP1 se situent dans des zones où les lectures courtes se positionnent sans ambiguïté.

Facteur aggravant : la part des exons de SLURP1 située dans chaque type de région difficile

  • Mappabilité0 %
  • Homologie0 %
  • Partagé avec le chrY0 %
  • Couverture de la référence0 %
  • Répétitions0 %
  • Teneur en GC56 %

Un score Dante Labs issu de nos propres recherches, fondé sur les cartes des régions difficiles à séquencer de Genome in a Bottle du NIST.Mode de calcul du score

5

positions dans SLURP1 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se trouve dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome complet couvre les 1,5 kb de SLURP1 dans leur totalité, introns compris, et pas seulement les 0,5 kb d'exons.

ClinVar pathogenic variants (5)

The SLURP1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Pathogène 3
  • Probablement pathogène 2
VariantConditionsClassification ClinVarStatut de révision
NM_020427.3(SLURP1):c.82del (p.Cys28fs) (opens in a new tab)mal de MeledaPathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_020427.3(SLURP1):c.286C>T (p.Arg96Ter) (opens in a new tab)mal de MeledaPathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_020427.3(SLURP1):c.43T>C (p.Trp15Arg) (opens in a new tab)mal de MeledaPathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_020427.3(SLURP1):c.111C>A (p.Cys37Ter) (opens in a new tab)mal de MeledaProbablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_020427.3(SLURP1):c.1A>C (p.Met1Leu) (opens in a new tab)mal de MeledaProbablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à SLURP1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SLURP1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où proviennent ces données

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-19 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.19-9814e911.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SLURP1 : secreted LY6/PLAUR domain containing 1. Consulté le 19 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slurp1

Vancouver

Dante Labs. Gène SLURP1 : secreted LY6/PLAUR domain containing 1 [Internet]. [consulté le 19 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slurp1

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