AtlasGène
FAM20C
FAM20C golgi associated secretory pathway kinase
- HGNC 22140↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000177706↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 56975↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 7p22.3
- Coordonnées
- Chromosome 7 : 192 571–260 772 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons sur 68,2 kb
- Protéine
- 584 acides aminés
- Aussi appelé
- IMAGE:4942737, DKFZp547D065, DMP4, G-CK
- Transcrit MANE Select
- ENST00000313766.6NM_020223.4
- Type de locus
- Codant pour une protéine
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Syndrome de Raine
- Autosomique récessif
Le syndrome de Raine, également appelé dysplasie ostéosclérosante létale, est causé par des variations de FAM20C, une enzyme qui ajoute du phosphate à des protéines contrôlant la minéralisation des os et des dents ainsi que l'équilibre du phosphate.
- ClinGen juge le lien définitif
- 5 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
▶Actionnabilité
La prise en charge dépend de la gravité : les survivants peuvent nécessiter un suivi des taux de phosphate et un accompagnement du développement. Un conseil génétique est recommandé ; un dépistage porteur et un diagnostic prénatal peuvent être proposés.
Structure de FAM20C
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,2 kb sur les 68,2 kb du gène ; 1 755 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de FAM20C
20Modérée
Difficulté de séquençage de FAM20C avec des lectures courtes, sur 100
0 · Facile100 · Difficile
Certains exons de FAM20C se situent dans des zones où les lectures courtes peuvent manquer une variation ou la mal placer.
Facteur aggravant : la part des exons de FAM20C située dans chaque type de région difficile
- MappabilitéPortions où des lectures de 100 ou 250 pb ne peuvent pas être placées de façon unique, si bien qu'un appel dans ces zones peut être manquant ou erroné. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 100.0 %
- HomologieDuplications segmentaires : copies ailleurs dans le génome, comme les paralogues et les pseudogènes, à 90 % d'identité ou plus. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 60.0 %
- Partagé avec le chrYLes régions pseudoautosomales et la région transposée du X, où les chrX et chrY portent la même séquence ou une séquence presque identique, si bien qu'une lecture issue de l'un peut être placée sur l'autre. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 60.0 %
- Couverture de la référenceLacunes dans l'assemblage de référence à proximité, où il n'existe aucune séquence sur laquelle les lectures peuvent s'aligner. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 50.6,6 %
- RépétitionsRépétitions en tandem et suites d'une même base, sur lesquelles les lectures glissent et qu'elles peuvent ne pas couvrir en entier. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 30.6,1 %
- Teneur en GCFenêtres comportant moins de 25 % ou plus de 65 % de G et de C, que la préparation de la bibliothèque couvre mal. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 20.78 %
Un score Dante Labs issu de nos propres recherches, fondé sur les cartes des régions difficiles à séquencer de Genome in a Bottle du NIST.Mode de calcul du scoreChaque barre représente la part des bases exoniques de FAM20C située dans ce type de région difficile. Chaque type peut à lui seul rendre un gène difficile, et chaque type supplémentaire ajoute moins : 0 lorsqu'aucune base ne se trouve dans l'un d'eux, 100 lorsque toutes les bases se trouvent dans des zones où les lectures ne peuvent pas être placées de façon unique.
6
positions dans FAM20C où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se trouve dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome complet couvre les 68,2 kb de FAM20C dans leur totalité, introns compris, et pas seulement les 3,2 kb d'exons.
Variants pathogènes ClinVar (6)
Les variants de FAM20C que ClinVar classe comme pathogènes ou probablement pathogènes pour une affection quelconque, ayant fait l'objet d'un examen par au moins un déposant selon des critères, ainsi que les plus examinés d'entre eux. Il s'agit du registre public de ClinVar pour ce gène, et non d'un résultat.
- Pathogène 3
- Probablement pathogène 3
| Variant | Affections | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|
| NM_020223.4(FAM20C):c.307_308dup (p.Ser104fs) (s'ouvre dans un nouvel onglet) | lethal osteosclerotic bone dysplasia | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_020223.4(FAM20C):c.474del (p.Ser159fs) (s'ouvre dans un nouvel onglet) | lethal osteosclerotic bone dysplasia | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_020223.4(FAM20C):c.1445G>A (p.Gly482Glu) (s'ouvre dans un nouvel onglet) | lethal osteosclerotic bone dysplasia | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_020223.4(FAM20C):c.1276T>C (p.Cys426Arg) (s'ouvre dans un nouvel onglet) | lethal osteosclerotic bone dysplasia | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_020223.4(FAM20C):c.1331T>G (p.Val444Gly) (s'ouvre dans un nouvel onglet) | lethal osteosclerotic bone dysplasia | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_020223.4(FAM20C):c.1487C>T (p.Pro496Leu) (s'ouvre dans un nouvel onglet) | lethal osteosclerotic bone dysplasia | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
Traits associés à FAM20C
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que FAM20C peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Central cleft palate
- Delayed cranial suture closure
- Flat nose
- Little lower jaw
- Nasal tip, upturned
- Receding chin
- Short neck
Afficher 24 traits supplémentaires
- Wide fontanelles
- Absence of lower jaw bones
- Gingival fibromatosis
- Gum enlargement
- Short nose
- Asymmetry of the posterior head
- Big lower jaw
- Born with teeth
- Decreased size of tooth
- Highly arched eyebrow
- Thin dental enamel
- Wide mouth
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Broad head shape
- Cleft palate
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High palate
- High, prominent forehead
- Midface retrusion
- Narrow mouth
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Protruding tongue
- Zygomatic flattening
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où proviennent ces données
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-19 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.19-9814e911.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène FAM20C : FAM20C golgi associated secretory pathway kinase. Consulté le 21 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/fam20c
Dante Labs. Gène FAM20C : FAM20C golgi associated secretory pathway kinase [Internet]. [consulté le 21 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/fam20c
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