Gène
IFT122
intraflagellar transport 122
- HGNC 13556(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000163913(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 55764(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 3q21.3-q22.1
- Coordonnées
- Chromosome 3 : 129 440 224–129 520 507 (GRCh38)
- Exons
- 30 exons sur 80,3 kb
- Protéine
- 1 241 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique récessif
- Aussi appelé
- WDR140, WDR10p, SPG, FAP80, CFAP80
- Symboles précédents
- WDR10
- Transcrit MANE Select
- ENST00000348417.7NM_052989.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Syndrome d'Ellis-van Creveld et dysplasie cranio-ectodermique
- Dysplasie cranio-ectodermiqueAutosomique récessif
Une ciliopathie entraînant des modifications de la forme du crâne, des membres courts, une pilosité clairsemée et des anomalies dentaires, avec un risque de maladie rénale progressive.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Un suivi régulier de la fonction rénale et hépatique est conseillé.
Craniosténose syndromique
Maladies associant une fermeture précoce des sutures crâniennes à d'autres signes, notamment les syndromes d'Apert, de Crouzon, de Pfeiffer, de Muenke et de Saethre-Chotzen, causées par des gènes tels que FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 et ERF.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Un diagnostic précoce permet une chirurgie au bon moment et un suivi de la croissance du crâne, de la vision et de l'audition ; les formes plus légères, comme le syndrome de Muenke, peuvent passer inaperçues chez l'adulte, ce qui est important pour la planification familiale.
Transmission
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de IFT122
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,1 kb sur les 80,3 kb du gène ; 3 726 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit IFT122
81
positions dans IFT122 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
15 d'entre elles (19 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- Low mappability (10 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (12 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un génome entier couvre les 80,3 kb de IFT122, introns compris, et pas seulement les 4,1 kb d'exons.
Traits associés à IFT122
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que IFT122 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Corners of eye widely separated
- Full cheeks
- High forehead
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Decreased size of tooth
- Eye folds
- Frontal bossing
Afficher 15 traits supplémentaires
- Long, narrow head
- Prominent back of the head
- Deformity of the skull
- Drooping lower lip
- Failure of development of between one and six teeth
- Nasal tip, upturned
- Abnormal tooth enamel
- Taurodontia
- Early closure of midline skull joint
- Failure of development of all teeth
- High palate
- High, narrow palate
- Scaphocephaly
- Thin dental enamel
- Widely spaced teeth
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène IFT122 : intraflagellar transport 122. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ift122
Dante Labs. Gène IFT122 : intraflagellar transport 122 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ift122
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