Gène
TTC21B
tetratricopeptide repeat domain 21B
- HGNC 25660(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000123607(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 79809(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 2q24.3
- Coordonnées
- Chromosome 2 : 165 873 362–165 953 776 (GRCh38)
- Exons
- 29 exons sur 80,4 kb
- Protéine
- 1 316 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique récessif
- Aussi appelé
- FLJ11457, JBTS11, NPHP12, IFT139B, THM1, FAP60, FLA17, IFT139, CFAP60
- Transcrit MANE Select
- ENST00000243344.8NM_024753.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Néphronophtise et syndrome de Senior-Løken
- NéphronophtiseAutosomique récessif
Maladie rénale à transmission autosomique récessive, causée par des variants de NPHP1 et d'autres gènes des cils, dans laquelle une cicatrisation tubulo-interstitielle progressive conduit à une insuffisance rénale, généralement au cours des trois premières décennies de la vie.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Le fait de connaître ce diagnostic permet un suivi régulier de la fonction rénale, une planification en temps utile d'une dialyse ou d'une greffe, ainsi qu'un dépistage des porteurs chez les membres de votre famille.
Transmission
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de TTC21B
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 5,4 kb sur les 80,4 kb du gène ; 3 951 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit TTC21B
122
positions dans TTC21B où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 80,4 kb de TTC21B, introns compris, et pas seulement les 5,4 kb d'exons.
Traits associés à TTC21B
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TTC21B peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Narrow chest
- Short long bone
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Abnormal skeletal development
- Abnormality of the ribs
- Shorter than typical length between neck and abdomen
- Abnormal collarbone
- Abnormality of the sternum
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène TTC21B : tetratricopeptide repeat domain 21B. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ttc21b
Dante Labs. Gène TTC21B : tetratricopeptide repeat domain 21B [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ttc21b
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