Trait
Short digit
One or more digit that appears disproportionately short compared to the hand/foot, whereby either the entire digit or a specific phalanx is shortened.
Résumé
- Aussi appelé
- Very short digits
- Système corporel
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
Read the genes linked to Short digit, and the rest of your genome, with one test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome Test15 gènes associés à Short digit
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Short digit est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Toujours | Dans 1 affection |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Toujours | Dans 1 affection |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KIAA0586KIAA0586 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Non signalé | Dans 1 affection |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HOXD13homeobox D13 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines