POR

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Hyperplasie congénitale des surrénales

  • Syndrome d'Antley-Bixler avec troubles de la stéroïdogenèse (déficit en POR)Autosomique récessif

    Déficit en cytochrome P450 oxydoréductase, entraînant des déficits combinés en hormones stéroïdes, avec ou sans malformations squelettiques.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  • Autosomique récessif

    L'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est un trouble endocrinien héréditaire causé par un déficit enzymatique de la stéroïdogenèse. Elle se caractérise par une insuffisance surrénalienne et des manifestations variables d'hyper- ou d'hypoandrogénie, selon le type et la gravité de la maladie.

    • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Traitement substitutif par glucocorticoïdes (hydrocortisone chez l'enfant, prednisone/dexaméthasone chez l'adulte) ; traitement substitutif par minéralocorticoïdes en cas de perte de sel (fludrocortisone) ; surrénalectomie en cas d'hyperandrogénie sévère réfractaire au traitement médical ; protocoles d'adaptation des doses en situation de stress.

• Craniosténose syndromique

  • Maladies associant une fermeture précoce des sutures crâniennes à d'autres signes, notamment les syndromes d'Apert, de Crouzon, de Pfeiffer, de Muenke et de Saethre-Chotzen, causées par des gènes tels que FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 et ERF.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Un diagnostic précoce permet une chirurgie au bon moment et un suivi de la croissance du crâne, de la vision et de l'audition ; les formes plus légères, comme le syndrome de Muenke, peuvent passer inaperçues chez l'adulte, ce qui est important pour la planification familiale.

Structure de POR

Les exons représentent 2,4 kb sur les 71,7 kb du gène ; 2 034 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit POR

Gènes liés aux mêmes affections

• CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1Partage 1 affection
• CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1Partage 1 affection
• CYP21A2cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2Partage 1 affection
• CYP26B1cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1Partage 1 affection
• ERFETS2 repressor factorPartage 1 affection
• FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Partage 1 affection
• FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Partage 1 affection
• FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Partage 1 affection
• HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2Partage 1 affection
• IFT122intraflagellar transport 122Partage 1 affection
• IFT43intraflagellar transport 43Partage 1 affection
• IFT52intraflagellar transport 52Partage 1 affection

Traits associés à POR

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que POR peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page