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Gène

TRIP11

thyroid hormone receptor interactor 11

Résumé

Localisation cytogénétique
14q32.12
Coordonnées
Chromosome 14 : 91 965 991–92 040 059 (GRCh38)
Exons
21 exons sur 74,1 kb
Protéine
1 979 acides aminés
Aussi appelé
CEV14, Trip230, GMAP-210, GMAP210
Transcrit MANE Select
ENST00000267622.8NM_004239.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Panel de l'achondrogenèse

    • Achondrogenèse

      L'achondrogenèse désigne un groupe rare de dysplasies squelettiques létales caractérisées par un déficit de l'ossification endochondrale. Celui-ci entraîne un nanisme avec une micromélie extrême, un thorax étroit, un abdomen proéminent, une anasarque et un hydramnios. Il existe trois types d'achondrogenèse qui se distinguent sur les plans clinique, radiologique, histologique et génétique : l'achondrogenèse de type 1A, de type 1B et de type 2.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de TRIP11

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 14, avec un crochet à l'emplacement de TRIP11. TRIP11 et 8 gènes à proximité sur le chromosome 14, de 91 503 025 à 92 503 024.Chromosome 1414q32.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3391,6 Mb91,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 MbPPP4R3A : 91 457 139–91 510 556, brin inversePPP4R3ACATSPERB : 91 580 696–91 780 707, brin inverseCATSPERBTC2N : 91 779 746–91 867 536, brin inverseTC2NFBLN5 : 91 869 410–91 948 064, brin inverseFBLN5TRIP11 : 91 965 991–92 040 059, brin inverseTRIP11ATXN3 : 92 044 482–92 106 625, brin inverseATXN3NDUFB1 : 92 115 820–92 121 978, brin inverseNDUFB1CPSF2 : 92 121 512–92 172 145, brin directCPSF2SLC24A4 : 92 322 581–92 501 481, brin directSLC24A4Schéma de TRIP11 : 21 exons sur le brin inverse du chromosome 14Exon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 18 : 3 sites connus associés à une maladieExon 17 : 2 sites connus associés à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 33 sites connus associés à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 5 sites connus associés à une maladieExon 6 : 4 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 21 : 91 965 991–91 969 893, 3 903 basesExon 20 : 91 972 717–91 972 861, 145 basesExon 19 : 91 974 627–91 974 743, 117 basesExon 18 : 91 975 172–91 975 286, 115 basesExon 17 : 91 976 108–91 976 189, 82 basesExon 16 : 91 988 284–91 988 383, 100 basesExon 15 : 91 993 809–91 993 912, 104 basesExon 14 : 91 995 352–91 995 515, 164 basesExon 13 : 91 999 240–91 999 433, 194 basesExon 12 : 91 999 968–92 000 108, 141 basesExon 11 : 92 003 419–92 006 448, 3 030 basesExon 10 : 92 007 640–92 007 852, 213 basesExon 9 : 92 010 986–92 011 072, 87 basesExon 8 : 92 011 755–92 011 795, 41 basesExon 7 : 92 014 215–92 014 577, 363 basesExon 6 : 92 015 696–92 015 861, 166 basesExon 5 : 92 017 682–92 017 750, 69 basesExon 4 : 92 021 556–92 021 831, 276 basesExon 3 : 92 025 310–92 025 420, 111 basesExon 2 : 92 033 192–92 033 253, 62 basesExon 1 : 92 039 547–92 040 059, 513 bases21201816141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 10 kb sur les 74,1 kb du gène ; 5 940 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TRIP11

70

positions dans TRIP11 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 74,1 kb de TRIP11, introns compris, et pas seulement les 10 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TRIP11 : thyroid hormone receptor interactor 11. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/trip11

Vancouver

Dante Labs. Gène TRIP11 : thyroid hormone receptor interactor 11 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/trip11

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