Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

GDF1

growth differentiation factor 1

Résumé

Localisation cytogénétique
19p13.11
Coordonnées
Chromosome 19 : 18 868 545–18 896 158 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 27,6 kb
Protéine
372 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000247005.8NM_001492.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Hétérotaxie et anomalies de latéralité

    • Hétérotaxie viscérale

      Disposition gauche-droite anormale des organes internes, causée par des modifications de gènes tels que ZIC3 (lié à l'X), NODAL, CFC1, MMP21 et PKD1L1, souvent associée à des malformations cardiaques complexes et à des anomalies de la rate.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      En être informé permet d'orienter l'imagerie cardiaque et abdominale, de prendre des précautions contre les infections en cas d'absence de rate, et de bénéficier d'un conseil génétique en matière de procréation.

Structure de GDF1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de GDF1. GDF1 et 34 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 18 382 352 à 19 382 351.Chromosome 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4318,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 MbGDF15 : 18 374 731–18 389 176, brin directGDF15LRRC25 : 18 390 351–18 397 622, brin inverseLRRC25SSBP4 : 18 418 864–18 434 563, brin directSSBP4ISYNA1 : 18 434 388–18 438 309, brin inverseISYNA1ELL : 18 442 663–18 522 116, brin inverseELLFKBP8 : 18 531 751–18 544 264, brin inverseKXD1 : 18 557 683–18 569 387, brin directUBA52 : 18 571 722–18 577 550, brin directUBA52CRLF1 : 18 572 220–18 607 741, brin inverseCRLF1REX1BD : 18 588 685–18 592 342, brin directREX1BDTMEM59L : 18 607 335–18 621 050, brin directTMEM59LKLHL26 : 18 637 018–18 671 721, brin directKLHL26CRTC1 : 18 683 575–18 782 333, brin directCRTC1COMP : 18 782 773–18 791 312, brin inverseCOMPUPF1 : 18 831 905–18 868 232, brin directUPF1GDF1 : 18 868 545–18 896 158, brin inverseGDF1CERS1 : 18 868 545–18 896 727, brin inverseCERS1COPE : 18 899 511–18 919 407, brin inverseCOPE : 18 907 013–18 934 397, brin inverseDDX49 : 18 919 667–18 929 189, brin directHOMER3 : 18 929 201–18 941 728, brin inverseSUGP2 : 18 990 887–19 061 647, brin inverseSUGP2ARMC6 : 19 033 575–19 060 311, brin directARMC6SLC25A42 : 19 061 697–19 113 030, brin directSLC25A42TMEM161A : 19 119 148–19 138 513, brin inverseTMEM161AMEF2B : 19 145 563–19 192 589, brin inverseMEF2BBORCS8-MEF2B : 19 145 569–19 192 158, brin inverseBORCS8-MEF2BBORCS8 : 19 163 148–19 192 591, brin inverseBORCS8RFXANK : 19 191 957–19 202 844, brin directNR2C2AP : 19 201 409–19 203 729, brin inverseNCAN : 19 211 948–19 252 247, brin directHAPLN4 : 19 254 731–19 262 827, brin inverseHAPLN4TM6SF2 : 19 263 385–19 273 406, brin inverseTM6SF2SUGP1 : 19 276 018–19 320 511, brin inverseSUGP1MAU2 : 19 320 811–19 358 754, brin directMAU2Schéma de GDF1 : 8 exons sur le brin inverse du chromosome 19Exon 8 : 11 sites connus associés à une maladieExon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 8 : 18 868 545–18 869 390, 846 basesExon 7 : 18 869 983–18 870 619, 637 basesExon 6 : 18 878 930–18 879 039, 110 basesExon 5 : 18 879 241–18 879 388, 148 basesExon 4 : 18 880 274–18 880 435, 162 basesExon 3 : 18 884 087–18 884 267, 181 basesExon 2 : 18 893 416–18 893 575, 160 basesExon 1 : 18 895 824–18 896 158, 335 bases864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,6 kb sur les 27,6 kb du gène ; 1 119 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit GDF1

14

positions dans GDF1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 27,6 kb de GDF1, introns compris, et pas seulement les 2,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène GDF1 : growth differentiation factor 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gdf1

Vancouver

Dante Labs. Gène GDF1 : growth differentiation factor 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gdf1

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test