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Gène

COL11A2

collagen type XI alpha 2 chain

Résumé

Localisation cytogénétique
6p21.32
Coordonnées
Chromosome 6 : 33 162 694–33 192 467 (GRCh38)
Exons
66 exons sur 29,8 kb
Protéine
1 736 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
HKE5
Symboles précédents
DFNA13, DFNB53
Transcrit MANE Select
ENST00000341947.7NM_080680.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Perte auditive et surdité

    • Déficit auditif non syndromique autosomique dominantAutosomique dominant

      Forme autosomique dominante de surdité non syndromique.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Surdité génétique non syndromique

      L'un des 97 gènes qui lui sont liés

      Surdité héréditaire sans autres signes médicaux associés, y compris les formes récessives fréquentes causées par GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC et de nombreux autres gènes, ainsi que les formes dominantes, liées à l'X et mitochondriales.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître la cause génétique peut orienter la prise en charge auditive et les décisions concernant l'implant cochléaire, l'éligibilité à des essais de thérapie génique (par exemple pour OTOF) et le conseil génétique familial.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de COL11A2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de COL11A2. COL11A2 et 37 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 32 677 581 à 33 677 580.Chromosome 66p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2732,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 MbHLA-DQA2 : 32 741 391–32 747 198, brin directHLA-DQA2HLA-DQB2 : 32 756 094–32 763 563, brin inverseHLA-DQB2HLA-DOB : 32 812 763–32 820 466, brin inverse : 32 813 767–32 838 822, brin inverseTAP2 : 32 821 833–32 838 802, brin inverseTAP2PSMB8 : 32 840 717–32 844 679, brin inversePSMB8PSMB9 : 32 844 136–32 882 881, brin directPSMB9TAP1 : 32 845 204–32 854 026, brin inverseTAP1HLA-DMB : 32 929 338–32 941 490, brin inverseHLA-DMB : 32 937 364–32 953 122, brin inverseHLA-DMA : 32 948 613–32 969 094, brin inverseHLA-DMABRD2 : 32 968 564–32 981 505, brin directBRD2HLA-DOA : 33 004 178–33 009 617, brin inverseHLA-DOAHLA-DPA1 : 33 064 569–33 080 781, brin inverseHLA-DPA1HLA-DPB1 : 33 073 786–33 091 655, brin directHLA-DPB1COL11A2 : 33 162 694–33 192 467, brin inverseCOL11A2RXRB : 33 193 585–33 200 693, brin inverseRXRBSLC39A7 : 33 200 305–33 204 439, brin directSLC39A7HSD17B8 : 33 204 631–33 206 831, brin directHSD17B8RING1 : 33 208 033–33 212 722, brin directVPS52 : 33 250 272–33 272 047, brin inverseVPS52RPS18 : 33 271 730–33 276 513, brin directRPS18B3GALT4 : 33 277 123–33 284 832, brin directB3GALT4WDR46 : 33 279 103–33 289 523, brin inverseWDR46PFDN6 : 33 288 680–33 298 441, brin directRGL2 : 33 291 180–33 299 534, brin inverseTAPBP : 33 299 694–33 314 284, brin inverseZBTB22 : 33 314 406–33 318 021, brin inverseDAXX : 33 318 558–33 323 259, brin inverse : 33 321 386–33 329 286, brin inverseSMIM40 : 33 323 628–33 329 279, brin inverseKIFC1 : 33 391 429–33 410 441, brin directKIFC1PHF1 : 33 410 360–33 416 453, brin directPHF1CUTA : 33 416 442–33 418 381, brin inverseCUTASYNGAP1 : 33 419 661–33 453 689, brin directSYNGAP1ZBTB9 : 33 453 970–33 457 544, brin directZBTB9BAK1 : 33 568 791–33 580 305, brin inverseBAK1ITPR3 : 33 620 331–33 696 575, brin directITPR3Schéma de COL11A2 : 66 exons sur le brin inverse du chromosome 6Exon 66 : 1 site connu associé à une maladieExon 64 : 1 site connu associé à une maladieExon 63 : 1 site connu associé à une maladieExon 62 : 3 sites connus associés à une maladieExon 60 : 1 site connu associé à une maladieExon 59 : 1 site connu associé à une maladieExon 57 : 3 sites connus associés à une maladieExon 56 : 1 site connu associé à une maladieExon 55 : 2 sites connus associés à une maladieExon 52 : 2 sites connus associés à une maladieExon 51 : 1 site connu associé à une maladieExon 50 : 1 site connu associé à une maladieExon 46 : 1 site connu associé à une maladieExon 45 : 1 site connu associé à une maladieExon 44 : 1 site connu associé à une maladieExon 42 : 3 sites connus associés à une maladieExon 39 : 1 site connu associé à une maladieExon 38 : 1 site connu associé à une maladieExon 37 : 1 site connu associé à une maladieExon 35 : 1 site connu associé à une maladieExon 34 : 1 site connu associé à une maladieExon 32 : 1 site connu associé à une maladieExon 29 : 1 site connu associé à une maladieExon 28 : 1 site connu associé à une maladieExon 26 : 3 sites connus associés à une maladieExon 25 : 1 site connu associé à une maladieExon 24 : 1 site connu associé à une maladieExon 22 : 1 site connu associé à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 1 site connu associé à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 66 : 33 162 694–33 163 818, 1 125 basesExon 65 : 33 164 267–33 164 473, 207 basesExon 64 : 33 164 852–33 164 964, 113 basesExon 63 : 33 165 549–33 165 816, 268 basesExon 62 : 33 165 931–33 165 984, 54 basesExon 61 : 33 166 171–33 166 206, 36 basesExon 60 : 33 166 513–33 166 566, 54 basesExon 59 : 33 166 720–33 166 827, 108 basesExon 58 : 33 167 070–33 167 123, 54 basesExon 57 : 33 167 264–33 167 317, 54 basesExon 56 : 33 167 426–33 167 533, 108 basesExon 55 : 33 167 799–33 167 852, 54 basesExon 54 : 33 168 519–33 168 572, 54 basesExon 53 : 33 168 706–33 168 759, 54 basesExon 52 : 33 168 955–33 169 008, 54 basesExon 51 : 33 169 383–33 169 490, 108 basesExon 50 : 33 169 831–33 169 884, 54 basesExon 49 : 33 170 047–33 170 100, 54 basesExon 48 : 33 170 326–33 170 379, 54 basesExon 47 : 33 170 557–33 170 610, 54 basesExon 46 : 33 170 810–33 170 917, 108 basesExon 45 : 33 171 114–33 171 167, 54 basesExon 44 : 33 171 271–33 171 324, 54 basesExon 43 : 33 171 467–33 171 574, 108 basesExon 42 : 33 171 713–33 171 820, 108 basesExon 41 : 33 172 050–33 172 103, 54 basesExon 40 : 33 172 289–33 172 378, 90 basesExon 39 : 33 172 530–33 172 637, 108 basesExon 38 : 33 173 060–33 173 113, 54 basesExon 37 : 33 173 348–33 173 401, 54 basesExon 36 : 33 173 502–33 173 555, 54 basesExon 35 : 33 173 701–33 173 745, 45 basesExon 34 : 33 173 873–33 173 926, 54 basesExon 33 : 33 174 011–33 174 055, 45 basesExon 32 : 33 174 165–33 174 218, 54 basesExon 31 : 33 174 527–33 174 580, 54 basesExon 30 : 33 175 574–33 175 681, 108 basesExon 29 : 33 176 016–33 176 069, 54 basesExon 28 : 33 176 259–33 176 303, 45 basesExon 27 : 33 176 433–33 176 486, 54 basesExon 26 : 33 176 721–33 176 765, 45 basesExon 25 : 33 176 992–33 177 045, 54 basesExon 24 : 33 177 181–33 177 225, 45 basesExon 23 : 33 177 412–33 177 465, 54 basesExon 22 : 33 177 662–33 177 706, 45 basesExon 21 : 33 178 132–33 178 185, 54 basesExon 20 : 33 178 308–33 178 352, 45 basesExon 19 : 33 178 435–33 178 488, 54 basesExon 18 : 33 178 679–33 178 732, 54 basesExon 17 : 33 178 920–33 178 973, 54 basesExon 16 : 33 179 073–33 179 126, 54 basesExon 15 : 33 179 231–33 179 284, 54 basesExon 14 : 33 179 431–33 179 487, 57 basesExon 13 : 33 179 719–33 179 805, 87 basesExon 12 : 33 180 258–33 180 332, 75 basesExon 11 : 33 180 668–33 180 730, 63 basesExon 10 : 33 180 964–33 181 005, 42 basesExon 9 : 33 181 111–33 181 170, 60 basesExon 8 : 33 184 145–33 184 324, 180 basesExon 7 : 33 184 992–33 185 054, 63 basesExon 6 : 33 185 701–33 185 778, 78 basesExon 5 : 33 186 627–33 186 818, 192 basesExon 4 : 33 188 362–33 188 524, 163 basesExon 3 : 33 188 978–33 189 188, 211 basesExon 2 : 33 189 320–33 189 469, 150 basesExon 1 : 33 192 159–33 192 467, 309 bases66656055504540353025201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,4 kb sur les 29,8 kb du gène ; 5 211 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit COL11A2

62

positions dans COL11A2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

62 d'entre elles (100 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • MHC (62 sites)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Un génome entier couvre les 29,8 kb de COL11A2, introns compris, et pas seulement les 6,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène COL11A2 : collagen type XI alpha 2 chain. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/col11a2

Vancouver

Dante Labs. Gène COL11A2 : collagen type XI alpha 2 chain [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/col11a2

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