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Gène

FGD1

FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1

Résumé

Localisation cytogénétique
Xp11.22
Coordonnées
Chromosome X : 54 445 454–54 496 234 (GRCh38)
Exons
18 exons sur 50,8 kb
Protéine
961 acides aminés
Aussi appelé
ZFYVE3
Symboles précédents
FGDY
Transcrit MANE Select
ENST00000375135.4NM_004463.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore FGD1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de FGD1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de FGD1. FGD1 et 9 gènes à proximité sur le chromosome X, de 53 970 844 à 54 970 843.Chromosome XXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2854 Mb54,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 MbPHF8 : 53 934 245–54 048 958, brin inversePHF8FAM120C : 54 068 324–54 183 581, brin inverseFAM120CWNK3 : 54 192 823–54 358 642, brin inverseWNK3TSR2 : 54 440 402–54 448 640, brin directTSR2FGD1 : 54 445 454–54 496 234, brin inverseFGD1GNL3L : 54 529 900–54 621 565, brin directGNL3LITIH6 : 54 748 918–54 798 255, brin inverseITIH6MAGED2 : 54 807 572–54 816 015, brin directMAGED2TRO : 54 920 462–54 931 436, brin directTROPFKFB1 : 54 931 434–54 994 789, brin inversePFKFB1Schéma de FGD1 : 18 exons sur le brin inverse du chromosome XExon 18 : 3 sites connus associés à une maladieExon 17 : 4 sites connus associés à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 4 sites connus associés à une maladieExon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 18 : 54 445 454–54 446 414, 961 basesExon 17 : 54 447 311–54 447 454, 144 basesExon 16 : 54 448 806–54 448 967, 162 basesExon 15 : 54 449 143–54 449 268, 126 basesExon 14 : 54 449 659–54 449 760, 102 basesExon 13 : 54 450 271–54 450 301, 31 basesExon 12 : 54 455 448–54 455 527, 80 basesExon 11 : 54 455 692–54 455 784, 93 basesExon 10 : 54 456 220–54 456 366, 147 basesExon 9 : 54 456 509–54 456 567, 59 basesExon 8 : 54 465 451–54 465 589, 139 basesExon 7 : 54 465 696–54 465 852, 157 basesExon 6 : 54 467 784–54 467 932, 149 basesExon 5 : 54 468 787–54 468 876, 90 basesExon 4 : 54 470 016–54 470 457, 442 basesExon 3 : 54 470 583–54 470 760, 178 basesExon 2 : 54 471 314–54 471 487, 174 basesExon 1 : 54 495 126–54 496 234, 1 109 bases181510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,3 kb sur les 50,8 kb du gène ; 2 886 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit FGD1

40

positions dans FGD1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 50,8 kb de FGD1, introns compris, et pas seulement les 4,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène FGD1 : FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/fgd1

Vancouver

Dante Labs. Gène FGD1 : FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/fgd1

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