Gène
DYNC2H1
dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1
- HGNC 2962↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000187240↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 79659↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 11q22.3
- Coordonnées
- Chromosome 11 : 103 109 426–103 479 863 (GRCh38)
- Exons
- 89 exons sur 370,4 kb
- Protéine
- 4 307 acides aminés
- Aussi appelé
- hdhc11, DHC2, DHC1b, DYH1B
- Symboles précédents
- DNCH2
- Transcrit MANE Select
- ENST00000375735.7NM_001377.3
- Type de locus
- gene with protein product
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de DYNC2H1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 13,7 kb sur les 370,4 kb du gène ; 12 924 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit DYNC2H1
676
positions dans DYNC2H1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 370,4 kb de DYNC2H1, introns compris, et pas seulement les 13,7 kb d'exons.
Traits associés à DYNC2H1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que DYNC2H1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the genitourinary system
- Ambiguous external genitalia
- Double uterus
- Hydronephrosis
- Small kidneys
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Urethrovaginal fistula
- Cystic kidney disease
Afficher 7 traits supplémentaires
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Cleft upper lip
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Frontal bossing
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Wide nose
Afficher 5 traits supplémentaires
Abnormality of the digestive system
- Abdominal bloating
- Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth
- Abnormal anus position
- Abnormality of the liver
- Absent anus
- Birth defect in which part of esophagus did not develop
- Feeding difficulties in infancy
- Intestinal malrotation
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène DYNC2H1 : dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dync2h1
Dante Labs. Gène DYNC2H1 : dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dync2h1
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