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Gène

BGN

biglycan

Résumé

Localisation cytogénétique
Xq28
Coordonnées
Chromosome X : 153 494 980–153 509 546 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 14,6 kb
Protéine
368 acides aminés
Hérédité
Récessif lié à l’X
Aussi appelé
DSPG1, SLRR1A
Transcrit MANE Select
ENST00000331595.9NM_001711.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndromes apparentés au syndrome de Marfan

    • Syndrome de Meester-LoeysRécessif lié à l’X

      Anévrisme et dissection aortiques liés à BGN, avec manifestations articulaires et squelettiques, principalement chez les hommes.

      • ClinGen classe ce lien comme fort
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Récessif lié à l’X
La modification se situe sur le chromosome X : une seule copie affecte les hommes, qui n'en possèdent qu'un, tandis que les femmes qui n'en ont qu'une sont généralement porteuses. Une mère porteuse la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de BGN

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de BGN. BGN et 30 gènes à proximité sur le chromosome X, de 153 002 263 à 154 002 262.Chromosome XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,2 Mb153,4 Mb153,6 Mb153,8 Mb154 MbPNMA3 : 153 056 409–153 060 467, brin directPNMA3PNMA6A : 153 072 454–153 075 019, brin directPNMA6AMAGEA1 : 153 179 284–153 183 880, brin directMAGEA1PWWP4 : 153 266 152–153 279 145, brin directPWWP4PNMA6F : 153 317 680–153 321 774, brin inversePNMA6FZNF275 : 153 334 122–153 360 110, brin directZNF275PNMA6E : 153 395 639–153 401 392, brin inversePNMA6EZFP92 : 153 411 434–153 426 481, brin directZFP92TREX2 : 153 444 473–153 470 592, brin inverseTREX2HAUS7 : 153 447 655–153 495 529, brin inverseHAUS7BGN : 153 494 980–153 509 546, brin directBGNATP2B3 : 153 517 620–153 582 939, brin directATP2B3CCNQ : 153 587 925–153 600 045, brin inverseCCNQDUSP9 : 153 642 397–153 651 326, brin directDUSP9PNCK : 153 669 730–153 689 033, brin inversePNCKSLC6A8 : 153 687 914–153 696 591, brin directSLC6A8BCAP31 : 153 698 006–153 725 957, brin inverseBCAP31ABCD1 : 153 724 495–153 744 755, brin directABCD1PLXNB3 : 153 764 179–153 779 346, brin directPLXNB3SRPK3 : 153 781 001–153 785 768, brin directSRPK3IDH3G : 153 785 735–153 794 535, brin inverseIDH3GSSR4 : 153 793 516–153 798 510, brin directSSR4PDZD4 : 153 802 161–153 830 935, brin inverseL1CAM : 153 861 511–153 886 204, brin inverseL1CAM : 153 872 221–153 909 223, brin inverseAVPR2 : 153 902 531–153 907 169, brin directAVPR2ARHGAP4 : 153 907 367–153 934 999, brin inverseARHGAP4NAA10 : 153 928 799–153 935 083, brin inverseNAA10RENBP : 153 935 269–153 944 688, brin inverseHCFC1 : 153 946 434–153 972 427, brin inverseHCFC1TMEM187 : 153 972 290–153 983 194, brin directSchéma de BGN : 8 exons sur le brin direct du chromosome XExon 2 : 6 sites connus associés à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 153 494 980–153 495 113, 134 basesExon 2 : 153 504 621–153 504 869, 249 basesExon 3 : 153 505 238–153 505 350, 113 basesExon 4 : 153 505 863–153 506 076, 214 basesExon 5 : 153 506 529–153 506 639, 111 basesExon 6 : 153 506 830–153 506 923, 94 basesExon 7 : 153 507 047–153 507 185, 139 basesExon 8 : 153 508 248–153 509 546, 1 299 bases123456785′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,4 kb sur les 14,6 kb du gène ; 1 107 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit BGN

12

positions dans BGN où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 14,6 kb de BGN, introns compris, et pas seulement les 2,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène BGN : biglycan. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/bgn

Vancouver

Dante Labs. Gène BGN : biglycan [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/bgn

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