Gène
NPR2
natriuretic peptide receptor 2
- HGNC 7944↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000159899↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 4882↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 9p13.3
- Coordonnées
- Chromosome 9 : 35 791 591–35 809 731 (GRCh38)
- Exons
- 22 exons sur 18,1 kb
- Protéine
- 1 047 acides aminés
- Aussi appelé
- GUCY2B, ANPb, GC-B
- Symboles précédents
- ANPRB, NPRB, AMDM
- Transcrit MANE Select
- ENST00000342694.7NM_003995.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
Lisez NPR2, et le reste de votre génome, avec un seul test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore NPR2. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de NPR2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,2 kb sur les 18,1 kb du gène ; 3 144 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit NPR2
76
positions dans NPR2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 18,1 kb de NPR2, introns compris, et pas seulement les 4,2 kb d'exons.
Traits associés à NPR2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que NPR2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of limbs
- Acromesomelia
- Broad big toe
- Curvature of outermost bone of little finger
- Long big toe
- Long slender fingers
- Short finger bones
- Short toe
- Bowing of the long bones
Afficher 12 traits supplémentaires
- Short fingers or toes
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Broad finger
- Cone-shaped end part of finger bones
- Flared wide portion of long bone
- Limited elbow extension
- Short long bone of foot
- Shortened long bone of hand
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Wide digital bones
- Wide long bone of foot
- Wide long bones of hand
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène NPR2 : natriuretic peptide receptor 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/npr2
Dante Labs. Gène NPR2 : natriuretic peptide receptor 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/npr2
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines