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Gène

IFT52

intraflagellar transport 52

Résumé

Localisation cytogénétique
20q13.12
Coordonnées
Chromosome 20 : 43 590 937–43 647 299 (GRCh38)
Exons
14 exons sur 56,4 kb
Protéine
437 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
CGI-53, NGD5, dJ1028D15.1, NGD2
Symboles précédents
C20orf9
Transcrit MANE Select
ENST00000373030.8NM_016004.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndrome d'Ellis-van Creveld et dysplasie cranio-ectodermique

    • Dysplasie cranio-ectodermiqueAutosomique récessif

      Une ciliopathie entraînant des modifications de la forme du crâne, des membres courts, une pilosité clairsemée et des anomalies dentaires, avec un risque de maladie rénale progressive.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un suivi régulier de la fonction rénale et hépatique est conseillé.

  • Craniosténose syndromique

    • Maladies associant une fermeture précoce des sutures crâniennes à d'autres signes, notamment les syndromes d'Apert, de Crouzon, de Pfeiffer, de Muenke et de Saethre-Chotzen, causées par des gènes tels que FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 et ERF.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic précoce permet une chirurgie au bon moment et un suivi de la croissance du crâne, de la vision et de l'audition ; les formes plus légères, comme le syndrome de Muenke, peuvent passer inaperçues chez l'adulte, ce qui est important pour la planification familiale.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de IFT52

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 20, avec un crochet à l'emplacement de IFT52. IFT52 et 10 gènes à proximité sur le chromosome 20, de 43 119 118 à 44 119 117.Chromosome 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3343,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbPTPRT : 42 072 752–43 189 970, brin inversePTPRTSRSF6 : 43 457 875–43 504 984, brin directSRSF6 : 43 458 054–43 541 881, brin directL3MBTL1 : 43 489 442–43 550 954, brin directL3MBTL1 : 43 540 171–43 569 498, brin directSGK2 : 43 558 968–43 588 237, brin directSGK2IFT52 : 43 590 937–43 647 299, brin directIFT52MYBL2 : 43 667 005–43 716 495, brin directMYBL2GTSF1L : 43 726 164–43 727 002, brin inverseGTSF1LTOX2 : 43 914 802–44 069 616, brin directTOX2JPH2 : 44 097 006–44 189 032, brin inverseJPH2Schéma de IFT52 : 14 exons sur le brin direct du chromosome 20Exon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 43 590 937–43 591 054, 118 basesExon 2 : 43 594 693–43 594 817, 125 basesExon 3 : 43 596 435–43 596 522, 88 basesExon 4 : 43 603 760–43 603 889, 130 basesExon 5 : 43 604 183–43 604 258, 76 basesExon 6 : 43 605 002–43 605 073, 72 basesExon 7 : 43 613 850–43 613 976, 127 basesExon 8 : 43 618 940–43 619 026, 87 basesExon 9 : 43 620 857–43 620 925, 69 basesExon 10 : 43 623 891–43 624 045, 155 basesExon 11 : 43 635 926–43 636 013, 88 basesExon 12 : 43 637 145–43 637 253, 109 basesExon 13 : 43 642 479–43 642 624, 146 basesExon 14 : 43 646 936–43 647 299, 364 bases124681012145′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,8 kb sur les 56,4 kb du gène ; 1 314 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit IFT52

2

positions dans IFT52 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 56,4 kb de IFT52, introns compris, et pas seulement les 1,8 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à IFT52

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que IFT52 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène IFT52 : intraflagellar transport 52. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ift52

Vancouver

Dante Labs. Gène IFT52 : intraflagellar transport 52 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ift52

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