Gène
DYNC2I2
dynein 2 intermediate chain 2
- HGNC 28296↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000119333↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 89891↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 9q34.11
- Coordonnées
- Chromosome 9 : 128 633 653–128 656 847 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons sur 23,2 kb
- Protéine
- 536 acides aminés
- Aussi appelé
- DIC5, MGC20486, bA216B9.3, FAP133, CFAP133
- Symboles précédents
- WDR34
- Transcrit MANE Select
- ENST00000372715.7NM_052844.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Structure de DYNC2I2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,8 kb sur les 23,2 kb du gène ; 1 611 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit DYNC2I2
45
positions dans DYNC2I2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 23,2 kb de DYNC2I2, introns compris, et pas seulement les 1,8 kb d'exons.
Traits associés à DYNC2I2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que DYNC2I2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the genitourinary system
- Ambiguous external genitalia
- Double uterus
- Hydronephrosis
- Small kidneys
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Urethrovaginal fistula
- Cystic kidney disease
Afficher 4 traits supplémentaires
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Cleft upper lip
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Frontal bossing
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Wide nose
Afficher 3 traits supplémentaires
Abnormality of limbs
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Short foot
- Short palm
- Smaller or shorter than typical limbs
- Extra little finger
- Short fingers or toes
- Extra thumb
- Extra toe attached near the little toe
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène DYNC2I2 : dynein 2 intermediate chain 2. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dync2i2
Dante Labs. Gène DYNC2I2 : dynein 2 intermediate chain 2 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dync2i2
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