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Gène

SLC35D1

solute carrier family 35 member D1

Résumé

Localisation cytogénétique
1p31.3
Coordonnées
Chromosome 1 : 66 999 350–67 054 148 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 54,8 kb
Protéine
355 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
UGTREL7, KIAA0260
Transcrit MANE Select
ENST00000235345.6NM_015139.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Glycosylations congénitales (CDG)

    • Dysplasie de SchneckenbeckenAutosomique récessif

      Une dysplasie squelettique létale in utero (chondrodysplasie avec bassin en forme d'escargot) causée par des variants du gène de transporteur de nucléotides-sucres SLC35D1.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de SLC35D1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de SLC35D1. SLC35D1 et 9 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 66 526 749 à 67 526 748.Chromosome 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4466,6 Mb66,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 MbSGIP1 : 66 533 267–66 751 139, brin directSGIP1DYNLT5 : 66 751 741–66 779 051, brin directDYNLT5INSL5 : 66 797 740–66 801 276, brin inverseINSL5DNAI4 : 66 812 885–66 924 890, brin inverseDNAI4MIER1 : 66 924 895–66 989 411, brin directMIER1SLC35D1 : 66 999 350–67 054 148, brin inverseSLC35D1C1orf141 : 67 092 005–67 231 853, brin inverseC1orf141IL23R : 67 138 907–67 265 873, brin directIL23RIL12RB2 : 67 307 364–67 398 724, brin directIL12RB2SERBP1 : 67 406 389–67 430 418, brin inverseSERBP1Schéma de SLC35D1 : 12 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 66 999 350–67 004 448, 5 099 basesExon 11 : 67 009 085–67 009 167, 83 basesExon 10 : 67 020 369–67 020 447, 79 basesExon 9 : 67 021 535–67 021 602, 68 basesExon 8 : 67 042 236–67 042 328, 93 basesExon 7 : 67 047 265–67 047 367, 103 basesExon 6 : 67 049 782–67 049 850, 69 basesExon 5 : 67 050 433–67 050 504, 72 basesExon 4 : 67 052 012–67 052 079, 68 basesExon 3 : 67 052 771–67 052 857, 87 basesExon 2 : 67 052 956–67 052 989, 34 basesExon 1 : 67 053 811–67 054 148, 338 bases1210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,2 kb sur les 54,8 kb du gène ; 1 068 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SLC35D1

10

positions dans SLC35D1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 54,8 kb de SLC35D1, introns compris, et pas seulement les 6,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SLC35D1 : solute carrier family 35 member D1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc35d1

Vancouver

Dante Labs. Gène SLC35D1 : solute carrier family 35 member D1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc35d1

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