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Gen

NFIA

nuclear factor I A

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1p31.3
Koordinaten
Chromosom 1: 61.082.561–61.462.788 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 380,2 kb
Protein
509 Aminosäuren
Auch bekannt als
NFI-L, KIAA1439
MANE-Select-Transkript
ENST00000403491.8NM_001134673.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet NFIA bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von NFIA

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der NFIA liegt. NFIA und 2 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 60.702.333 bis 61.843.016.Chromosom 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4460,8 Mb61 Mb61,2 Mb61,4 Mb61,6 Mb61,8 MbNFIA: 61.082.561–61.462.788, Plus-StrangNFIATM2D1: 61.673.636–61.725.423, Minus-StrangTM2D1PATJ: 61.742.291–62.180.553, Plus-StrangPATJDiagramm von NFIA: 11 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 1Exon 2: 21 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 61.082.561–61.082.818, 258 BasenExon 2: 61.088.149–61.088.680, 532 BasenExon 3: 61.277.520–61.277.585, 66 BasenExon 4: 61.332.512–61.332.586, 75 BasenExon 5: 61.352.450–61.352.567, 118 BasenExon 6: 61.359.147–61.359.274, 128 BasenExon 7: 61.383.237–61.383.365, 129 BasenExon 8: 61.404.104–61.404.282, 179 BasenExon 9: 61.406.562–61.406.727, 166 BasenExon 10: 61.426.465–61.426.556, 92 BasenExon 11: 61.455.303–61.462.788, 7.486 Basen1510115′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 9,2 kb der 380,2 kb des Gens aus; 1.530 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest NFIA

35

Positionen in NFIA, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 380,2 kb von NFIA, einschließlich der Introns, und nicht nur die 9,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). NFIA-Gen: nuclear factor I A. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nfia

Vancouver

Dante Labs. NFIA-Gen: nuclear factor I A [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nfia

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